葛兰素史克增加对Amicus的投资用于法布里病药物开发
20个月以前，葛兰素史克（GSK）向Amicus制药公司提供了6000万美元的投资，用于研发治疗法布里病的药物。17日GSK对Amicus制药增加了1860万美元的投资，用于进一步推进与Amicus制药关于罕见病治疗的技术协定。 在这一项新的协议中GSK与坐落于新泽西州的生物技术公司Amicus制药将合作开发针对法布里病的药物盐酸米加斯他（migalastat HCl）的配方。
Acceleron新药ACE-536获批为罕见病药物
2013年3月28日讯 /生物谷BIOON/ --Acceleron公司和Celgene公司联合研发的ACE-536获准成为治疗贝塔型地中海贫血和骨髓增生异常综合征这两种罕见血液病的罕见病药物。该种药物是作为一种修饰过的二型激活素受体结合蛋白作用于TGF-β来达到治疗效果的。
FDA批准Iclusig用于罕见血液病的治疗
2012年12月14日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Iclusig（ponatinib）用于两种罕见血液骨髓疾病的治疗，包括成人慢性粒细胞白血病（CML）和费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。 本品的预期批准日期为2013年3月27日，此次的批准比官方截止日期提前了3个月。基于本品的优先审查权，FDA加快了原本需要6个月的审查期。
JAMA：儿童罕见病研究进展
儿童罕见病研究是基因医学的重要组成部分，有望发展成为一门新兴学科。另外，儿童罕见病研究也可为普通疾病提供重要信息，获得的利益将超过群种研究。本文对儿童罕见病研究做了总结。
最新研究发现罕见基因突变 可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将患病风险降低了三分之二，如此显着的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。据报道
Sanofi、NEA等投入1800万美元支持Edimer罕见病研究
2013年7月31日讯 /生物谷BIOON/ --Sanofi、NEA等知名企业联合向Edimer公司投资1800万美元。Edimer公司将会用这笔钱来继续开发其用于治疗X性连锁少汗性外胚层发育不良（XLHED）的新药EDI200。EDI200是一种能够调节新生儿牙齿和汗腺正常发育的蛋白质，能够完善人的体温调节能力。收到这笔投资后，Edimer公司将会开始进行一系列临床试验。