Cell：通过非人灵长类疾病模型解析DMD发病早期骨骼肌病理变化的关键机制
研究结果为DMD发病机制，特别是疾病早期的分子和细胞变化提供了新的见解。揭示了免疫、纤维化以及肌肉干细胞在DMD早期的动态变化，为早期干预和靶向治疗提供了科学依据。
2024-09-25
科学家分析全球疾病负担，发现女性更易受慢性疼痛和精神疾病折磨，男性更易过早死亡
伤残寿命调整年（DALY）是流行病学研究中常用的概念，它包括因早死所致的寿命损失年（YLL）和疾病所致伤残引起的健康寿命损失年（YLD）两部分。
2024-05-28
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18
首批讲者公布 | 18个国家和地区、100多名顶尖学者将齐聚上海·2024全球罕见病科研论坛
2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。
2024-03-19
Sci Adv：揭示维生素D的缺乏导致机体自身免疫性疾病背后的分子机制
本文研究结果表明，胸腺中维生素D信号的确实会干扰正常的胸腺髓质上皮细胞(mTEC，medullary thymic epithelial cell)的分化和功能，并会加速机体胸腺的衰老。
2024-10-31
Cell：母乳喂养促进婴儿微生物健康发育，降低哮喘等呼吸系统疾病风险
这项研究强调了母乳喂养对婴儿肠道微生物群的深远影响，以及母乳喂养在支持呼吸道健康发育方面的重要作用。通过揭示母乳保护作用背后的机制，旨在以数据驱动的方式为国家制定母乳喂养和断奶指南提供信息。
2024-10-03
机体干细胞能根据潜在疾病来调整其在基因疗法中的作用！
本文研究结果表明，造血干细胞的克隆生长活性、谱系输出、长期的谱系定向和体细胞突变率会受到潜在疾病、患者治疗时年龄、遗传缺陷纠正的程度和遗传性疾病所施加的造血压力的影响。
2024-11-25
《中国多发性硬化疾病优化管理与预后风险因素调研》正式发布，启新诊疗新图景
随着健康中国2030战略的深入推进，多发性硬化等罕见病的规范化诊疗管理日益成为医疗卫生体系建设的重要议题。
2024-11-06