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Sci Adv:机体衰老过程中缺失CpG岛的基因的错误表达或会驱动机体发生退行性改变

来自德克萨斯大学等机构的科学家们通过研究发现证据表明,在机体衰老期间与DNA改变相关的基因表达或与缺失CpG岛(长段胞嘧啶-鸟嘌呤重复)存在关联。

2021-12-30

SHP2的内皮缺失抑制肿瘤血管生成并促进血管正常化

SHP2介导多种受体酪氨酸激酶信号通路的活性,其在内皮过程中的作用已被广泛研究。然而,关于SHP2在肿瘤血管生成中的作用的遗传学研究尚未开展。

2021-11-15

AJHG:识别出特定的基因或与引发机体听力缺失和不孕的人类遗传性疾病存在密切关联

来自以色列理工学院等机构的科学家们通过研究或有望为诊断并治疗人类的Perrault综合征(一种罕见的常染色体隐性遗传疾病)带来革命性的变革,这种罕见的遗传性疾病或会导致人类听力缺失,以及女性过早的绝经和不孕症。

2021-10-31

Nature子刊:SNORA73的缺失使细胞代谢重新编程,对脂肪性肝炎有保护作用

血脂异常和由此产生的脂毒性是代谢综合征和2型糖尿病的病理特征。过多的脂质导致细胞功能障碍,并通过与氧化应激相关的多效性机制诱导细胞死亡。

2021-09-15

Cell:免疫分子CD28缺失可能解释了为何一些HPV感染者会长出角状肿瘤

除了只有一小部分回复变异型记忆CD4+T细胞除外,这名患者的T细胞表面上没有可检测到的CD28。T细胞的发育几乎不受影响,而且T细胞对CD3和CD2有反应,但对CD28的刺激没有反应。

2021-09-15

Journal of Psychiatric Research:发现大脑腹侧苍白球与默认网络间的功能连接和创伤后快感缺失症状相关

 快感缺失是指个体在通常会引起积极情绪的情况下,唤起积极情绪能力的缺陷。快感缺失症状存在于多种精神障碍中,也是个体经历创伤事件后常见的一种不良反应。中国科学院心理健康重点实验室王力研究组的前期研究发现,快感缺失是创伤后应激障碍中的一个独立存在的症状维度,表征了创伤应激对正性效价系统功能的影响。快感缺失被证实在创伤后的心理病理过程中发挥了重要作用,理

2021-09-11

MUCOSAL IMMUNOL:PRKAR2A缺失可通过增加IFN刺激的基因表达和调节肠道微生物群来保护小鼠免受实验性结肠炎的侵害

炎症性肠病(IBD)是一组慢性、复发性胃肠道炎症性疾病,主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎(UC)。该研究证明了UC患者的结肠黏膜和葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的结肠炎小鼠的PRKAR2A磷酸化(p-PRKAR2A)降低,并阐明了PRKAR2A缺失在改善DSS诱导的结肠炎中的功能,表明PRKAR2A可能有助于磷酸二酯酶4(PDE4)抑制剂在IBD临床试验中的不令人满意的结果。

2021-09-03

Hepatology:ALDOB缺失或可促进肝细胞癌变

胰岛素受体(IR)通过磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)-AKT通路转导细胞表面信号,或转位到细胞核并与启动子结合,调节与胰岛素作用相关的基因,包括从头脂肪生成(DNL)。IR信号的慢性激活推动恶性转化,但其潜在机制仍不清楚。1,6-二磷酸果糖醛缩酶B(ALDOB)在肝细胞癌(HCC)中表达下调与预后不良相关。作者的目标是研究ALDOB是否以及如何参与肝癌的I

2021-07-28

BJP:P2Y1受体缺失引发小鼠青光眼样病理

青光眼是导致失明的主要原因,它损害视网膜神经节细胞(RGC)。高眼压(IOP)是青光眼的高危因素,因此通常使用局部降压药物进行治疗。然而,并不是所有的患者对目前的治疗都有足够的反应,因此有必要确定一个新的分子靶点来降低眼压。本研究旨在确定P2Y1受体是否能降低眼压。图片来源:https://bpspubs.onlinelibrary.wiley.com/do

2021-07-28

FBXL14缺失通过Twist1稳定化促进非小细胞肺癌间质移位和放射抗性

肺癌是全球癌症相关死亡的最常见原因,其中非小细胞肺癌(NSCLC)的病例数最多。电离辐射(IR)是肺癌患者治疗中不可缺少的重要手段,但放疗后抵抗的获得是降低放疗疗效的主要障碍。要克服这一局限,重要的是要确定癌细胞对辐射产生抵抗力的机制。以前,E3泛素连接酶被认为是癌症治疗中放射增敏的潜在靶点。图片来源:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.

2021-07-28