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Stem Cell Rep:科学家开发出一种新方法能快速纠正遗传性的基因突变 从而有望治疗多种人类遗传性疾病

来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法,其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。

2021-12-08

Cell:揭示在卵子和精子形成过程中发生基因突变的新机制

来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员利用一种突变小鼠品系作为一种手段发现了关于形成卵子和精子(也被称为生殖细胞)的减数分裂过程的新线索。他们了解到DNA的断裂如何导致意想不到的有害突变类型。了解生殖细胞中的突变如何产生很重要,因为它们可能导致流产和遗传疾病。

2021-11-22

Nature:“最强癌基因”KRAS靶向治疗耐药后,基因突变竟“遍地开花”!

 要说最近几年里,针对哪个位点的靶向治疗药物最让人欣喜,那奇点糕会毫不犹豫投票给对抗“最强癌基因”——KRAS的小分子靶向药。毕竟KRAS基因突变频率较高的胰腺癌、结直肠癌和非小细胞肺癌(NSCLC)都不是善茬,许多患者此前没有精准治疗药物可用。sotorasib、adagrasib这些抑制KRAS G12C突变的靶向药先行者,已经报告了不错的初步

2021-11-13

基于CRISPR基因编辑技术的疗法或会产生携带致癌突变的细胞!

来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过研究发现,基于CRISPR -Cas9的基因编辑(尤其是基因敲除)或许会让细胞产生于癌症相关的基因突变形式,这些研究发现强调了对接受基于CRISPR -Cas9的基因编辑疗法来修饰癌症相关基因突变患者及时监测的必要性。

2021-11-18

科学家揭示新冠病毒delta和kappa突变毒株发生免疫逃逸的分子机制!

来自华盛顿大学等机构的科学家们通过研究揭示了大流行性冠状病毒delta和kappa突变毒株如何帮助其避免被宿主机体的抗体所识别。

2021-11-17

Sci Rep:特殊的酪氨酸基因点突变或会让机体更易于患上非酒精性脂肪肝

来自日本筑波大学等机构的科学家们通过研究发现,携带酪氨酸基因点突变的白化病小鼠相比携带非突变基因的小鼠而言或许更易于患上NASH。

2021-11-19

PLoS Genet:携带至少两个PIK3CA基因的突变拷贝或许才会使乳腺癌更具侵袭性

来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过研究揭开了酶类PI3K的活性与编码该酶的PIK3CA基因突变之间的神秘关联。

2021-11-19

攻克EGFR突变终极难关!FDA获批、NCCN推荐,这款新药实现了领域内口服靶向药“0的突破”

  每一种新药的问世,都要闯过研发路上的重重难关,“跨越山和大海”,来到患者面前,而实现治疗领域内开创性的突破,就更是难上加难了。如果这种新药,预计每年还能惠及数万名中国肺癌患者呢?这些描述,说的就是9月份刚刚获得FDA加速审批上市,用于携带治疗EGFR 20号外显子插入突变(EGFR Exon 20ins)NSCLC患者的新药moboc

2021-11-13

CDH2突变影响N-cadherin功能,导致人和小鼠的注意力缺陷多动障碍

注意缺陷多动障碍(ADHD)是一种常见的儿童期精神障碍,其特征是注意力不集中、冲动和多动。

2021-11-11

《自然》子刊:最常见的致癌突变,跟你想的真不一样!

最近,《自然·通讯》杂志发表了一项来自Salk研究所科研团队的研究成果,科学家们采用新的方法重新统计分析了泛癌种中致癌突变基因的频率,发现结果竟与我们的既往认知差之千里(至少也有五百里)。例如既往研究结果普遍显示,RAS致癌基因在所有人类癌症中出现的频率大约在30%-33%,但实际上这个数字只有15%,不足此前的一半。研究者认为,这是由于许多致癌突变与癌症类

2021-11-06