纳米孔测序成为基因测序蓝海
齐碳科技宣布完成4000万元的第三轮融资，领投方为中关村协同创新基金、雅惠精准医疗基金，百度风投继续跟投。本轮资金将全部用于新一代纳米孔基因测序仪的技术研发，计划于2020年1月研发出最小可行化产品。齐碳科技的纳米孔基因测序属于第四代测序技术。与前代测序技术相比，它的特点是利用电信号实现单分子测序，不需要进行PCR扩增。这种测序方式的优势非常显着
内蒙古满洲里两例病例样本病毒基因测序结果公布
11月26日，内蒙古自治区新冠肺炎疫情防控指挥部召开新闻发布会，通报了满洲里市包某某、孙某某两例病例基因测序的结果。在确诊了包某某、孙某某为本土病例后，内蒙古自治区综合疾病预防控制中心专家到呼伦贝尔市疾病预防控制中心开展基因测序，对确诊包某某和孙某某两例病例进行基因测序，全基因组测序结果显示，本次内蒙古满洲里市的病例新冠病毒属于L基因型欧洲家系分支I（B.1
研究完成海湾扇贝两个亚种的基因组测序和组装
日前，青岛农业大学在扇贝育种研究方面再次取得重要进展，海洋科学与工程学院王春德教授课题组与合作单位成功完成海湾扇贝北部亚种和南部亚种基因组的测序和分析，相关研究成果在线发表在Nature旗下开源期刊Scientific Data上。此前，王春德课题组已完成紫扇贝基因组的测序和组装，紫扇贝和海湾扇贝两个亚种基因组的成功测序，为从分子水平解析海湾扇贝
RNA+DNA同时测序 可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
当前的研究表明，诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定癌症生物标志的方法，根据不同的变化情况，起始的检测材料可为DNA或
纳米孔测序建立细菌完整基因组
微生物基因组通常使用短读长数据组装，但是组装的连续性受宏基因组测序重复元件（repeat elements）影响。正确的组装基因组重复元件的位置对于我们理解基因结构对基因功能的影响至关重要。从宏基因组中组装得到细菌和古细菌的完整基因组（MAG，宏基因组拼接/组装基因组）是微生物组研究的长期目标。由于现有的宏基因组测序和组装方法通常无法组装完整的细
利用纳米孔测序研究人体组织样本等位基因效应对转录组结构的影响
不同的组织和个体之间的基因表达和调控的差异很大，大部分的常见复杂性状相关的基因组通过假定表达和剪接机制来发挥作用，如10%的致病突变都具有已知的剪接效应，RNA测序则能够很好的分析等位基因特异性并解读遗传变异。迄今为止的大多数RNA测序研究都使用短读长RNA测序技术；由于短读长容易出现多重定位的情况，因此很难确定异构体的来源，同时会给定量带来干扰
浙大叶恭银教授组纳米孔测序从头组装高质量麦蛾茧峰基因组
2020年7月14日，浙江大学叶昕海博士、叶恭银教授、李飞教授和贝纳基因共同合作完成20ng超低起始量麦蛾茧峰基因组组装，这是首次使用低于100 ng的DNA完成全基因组组装。解决了个体小、样品稀有、只能获取少量DNA的物种的基因组组装的难题。贝纳基因开发的全基因组复制后基因组组装的流程，可以对ng级DNA的个体进行基因组组装。研究成果发表在预印
纳米孔长读长测序完成蜂鸟高度连续基因组组装并提高异构体识别
蜂鸟是一个“非常有趣的研究系统”，它具有惊人的糖氧化和脂肪分解能力，在进食状态下，它们能够利用外源糖，为能量消耗巨大的飞行提供燃料，然而当不再进食时，它们完全依靠内源性脂肪储备来为悬停飞行提供燃料，这些糖可以在30分钟内代谢。相比之下，人类需要大约2小时才能利用这些外源糖。超过52%的美国人受到包括糖尿病在内的代谢疾病的影响，蜂鸟可以保持持续的高
纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色