：马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变
《中国神经再生研究（英文版）》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究，报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者，以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调，有高血压病史。
Genome Biology：成功开发基因融合检测算法SOAPfuse
华大基因成功开发出一种基因融合检测算法SOAPfuse。该算法具有准确率高、敏感性强、精度高、资源消耗少等优点，主要采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略，来对基因融合进行快速、精确的检测。SOAPfuse的最新研究结果已于2013年2月14日在《基因生物学》（Genome Biology）杂志上在线发表。 基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，形成一个嵌合基因的现象。
加拿大批准罗氏HPV检测试剂盒coba HPV Test用于宫颈癌一线初级筛查
罗氏HPV检测试剂盒cobas 4800 HPV Test获加拿大批准，用于女性宫颈癌的初级筛查。同时，罗氏推出全自动CINtec PLUS细胞学检查试剂盒。
AJR：乳腺癌更高效筛查方法——数位化乳房断层合成技术
近日，一项发表在American Journal of Roentgenology杂志上的研究证实：与二维数字化 乳腺X线摄影（DM）相比，用数位化乳房断层合成技术( Digital Breast Tomosynthesis, DBT ) 进行乳房摄影筛检，能得到产生较高的
简单问题即可准确筛查药物过度使用性头痛
柏林(EGMN)——一项验证性研究显示，头痛治疗中心的医生通过询问患者 “您每月服用头痛发作治疗药物超过10天吗？”及“您定期服药吗？”这两个问题，便可快速筛查和确定药物过度使用性头痛(MOH)患者。法国波尔多大学波尔多头痛治疗中心主任Virginie Dousset博士在国际头痛学会(IHS)和美国头痛学会(AHS)主办的国际头痛大会(IHC)上报告了该研究结果。
N Engl J Med：结肠镜检查术可作为结肠癌筛查手段
临床上结肠镜检查手术过程中，一根前头装备摄像头的软管顺着患者口腔食管一直插入直肠中，然后将软管滑行延伸至患者结肠部位。在进行结肠镜检查时，尚未发生癌变的腺瘤性息肉是结肠部位最常见的异样物质。如果在做结肠镜检查手术时不及时将它切除的话，腺瘤性息肉有很有可能发生癌变，导致结肠癌的发生。
Nat Biotechnol：科学家开发出一种可预测癌症药物敏感性的新型算法
近日，刊登在国际著名杂志Nature Biotechnology上的一篇研究论文中，来自赫尔辛基信息技术研究所的科学家通过研究开发了一种新型算法，该算可以及基于细胞的基因组数据来帮助预测乳腺癌细胞系对药物的敏感性。
Mater：汪宁等提出筛查肿瘤再生细胞新方法
7月1日，《自然—材料》（Nature Materials）发表了国家“**计划”入选者、华中科技大学生命学院汪宁教授与同济医学院黄波教授领衔的研究成果。为什么现代治疗手段，如放疗，化疗等，通常无法杀死全部的癌细胞？为什么化疗后仍有相当一部分病人的癌症会复发？这些问题一直困扰着医学界。
