Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
Sci Transl Med：新生儿粘多糖贮积症I型（MPS I）筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。
Sci Transl Med：科学家开发新检测技术筛查癌症
2012年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家将血液基因组测序技术结合DNA测试检测癌症用于筛查癌症，监测癌症病人的复发和手术后残留的癌细胞。 这种方法使用了基因组测序，检测血液中循环肿瘤的DNA，可以用来检测和监测癌症。相关研究成果发表在11月28日的Science Translational Medicine杂志上。
Lancet：DKK1蛋白可作为肝癌早查早诊的血清标志物
上海交通大学覃文新研究组在《柳叶刀·肿瘤学》发表肿瘤转化医学最新成果 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所“癌基因及相关基因国家重点实验室”覃文新研究组，6月26日在国际著名的医学杂志《柳叶刀·肿瘤学》（Lancet Oncology）发表题为“血清DKK1蛋白作为肝癌诊断标志物的大规模临床多中心研究”的研究论文，证明DKK1蛋白可作为肿瘤标志物用于肝细胞癌的血清诊断。
：马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变
《中国神经再生研究（英文版）》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究，报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者，以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调，有高血压病史。
NEJM：培养出肺部“微型肿瘤”用于体外筛查药物
这是一个医疗噩梦：一名24岁的男子自童年开始经历了350次手术以清除在他的喉咙中持续复发，且已扩散至肺部威胁他生命的生长物。现在医生们找到了一种途径通过一种科学变革方法可以帮助到他，从而为成百上千万的癌症患者带来了希望。 这一离奇病例是第一次将一个如何在实验室中维持正常细胞和癌细胞存活的新发现运用到患者身上。
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日（北京时间）报道，英国科学家将名为新一代测序（NGS）技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上发表这项最新研究。
JNCI：前列腺癌筛查并不降低患者死亡率
1月6日，《国立癌症研究所杂志》在线发表的有关前列腺、肺、结直肠和卵巢(PLCO)筛查试验的13年随访结果"Prostate Cancer Screening in the Randomized Prostate, Lung, Colorectal, and Ovarian Cancer Screening Trial: Mortality Results after 13 Years of Fo
JAMA：脑利钠肽筛查或可减少心衰发生
爱尔兰一项研究表明，在心衰高危患者中，基于脑利钠肽（BNP）的筛查和协同治疗可降低左室收缩和舒张功能障碍以及心衰发生率。论文发表于《美国医学会杂志》。 此项研究共纳入1374例伴有心血管危险因素的受试者（平均年龄为64.8岁），并随机给予常规初级保健（对照组）或BNP筛查（干预组），平均随访4.2年。BNP≥50 pg/mL的干预组受试者接受超声心动图检查和协同治疗。