利用纳米孔测序研究人体组织样本等位基因效应对转录组结构的影响
不同的组织和个体之间的基因表达和调控的差异很大，大部分的常见复杂性状相关的基因组通过假定表达和剪接机制来发挥作用，如10%的致病突变都具有已知的剪接效应，RNA测序则能够很好的分析等位基因特异性并解读遗传变异。迄今为止的大多数RNA测序研究都使用短读长RNA测序技术；由于短读长容易出现多重定位的情况，因此很难确定异构体的来源，同时会给定量带来干扰
Nuc Acid Res：单细胞水平揭示等位基因对抗雌激素的反应性
近日，贝勒医学院的研究人员发现，细胞中的两个基因拷贝对雌激素信号的反应并不是相同的。相关结果发表在最近的《Nucleic Acids Research》杂志上。
JCI：等位基因特异性RNA干扰有望治疗腓骨肌萎缩症2D型
2019年11月10日讯/生物谷BIOON/---个性化治疗可根据患者需求量身定制治疗方案。在罕见疾病中，开发针对一部分患者的靶向治疗方法可能是由于特定的医疗需求或现有治疗方法上存在的技术限制。较罕见的情况是，鉴定单例患者中的突变导致了患者特异性基因治疗方法的开发。在一项新的研究中，Morelli等人在早发性运动神经病变的非典型病例中，通过广泛的靶向遗传筛选确定了甘氨酰-tRNA合成酶（glycy
Science子刊：Lrrk2等位基因在小鼠的微生物感染过程中以性别依赖的方式调节炎症
2019年10月21日讯 /生物谷BIOON /--富含亮氨酸的重复激酶-2 (leucine-rich repeat kinase-2，LRRK2)基因的变异与帕金森病、麻风病和克罗恩病(以炎症为重要组成部分的三种疾病)有关。LRRK2在粒细胞和CD68阳性细胞中高表达，可能具有先天免疫功能。图片来源：Science Translational Medicine在一项近日发表在《Science
等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
2019年7月7日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressive hearing loss）并且最终在20岁左右耳聋的基
研究揭示植物中存在着广泛的单等位基因表达
单等位基因表达（monoallelic gene expression）是指在二倍体生物的细胞中一个基因的全部转录本均来自一个等位基因的现象。群体水平的细胞表达谱分析（bulk analysis）表明，印记效应与等位基因间的相互抑制作用是产生单等位基因表达的两种可能的机制。由于群体水平的分析可能低估了单细胞内单等位基因表达的普遍程度，单细胞水平的研究可以更加全面地揭示细胞内的单等位基因
Science Bulletin：揭示植物中存在单等位基因表达
单等位基因表达（monoallelic gene expression）是指在二倍体生物的细胞中一个基因的全部转录本均来自一个等位基因的现象。群体水平的细胞表达谱分析（bulk analysis）表明，印记效应与等位基因间的相互抑制作用是产生单等位基因表达的两种可能的机制。由于群体水平的分析可能低估了单细胞内单等位基因表达的普遍程度，单细胞水平的研究可以更全面地揭示细胞内的单等位基因表达现象。中国
—— 看美国表观遗传学家利用原位检测单/双等位基因在脑内表达的时空差异
表观遗传研究显示，某些等位基因表达呈现genomic imprinting，也有一些属于random X inactivation。Genomic imprinting的存在导致个体只表达非imprinting一方的表型，也就是说如果爸爸的某个位点的基因被imprinting，那么只有妈妈的这一位点基因表达。Random X inactivation出现在雌性哺乳动物体内，由于存在两个X染色体，雌
科学家发现与青藏高原青稞早熟性相关等位基因
青稞是青藏高原极具特色的作物类型。研究青稞早熟性形成的遗传机制对于揭示青稞对青藏高原极短生育期条件的适应和进化过程具有重要的科学意义。日前，中科院西北高原生物研究所和四川大学合作，在青稞早熟适应
水稻理想株型基因超高产等位位点的克隆与作用机理解析获进展
水稻株型是决定水稻产量的主要因素之一，也是决定抗倒性的主要农艺性状，水稻理想株型的塑造是提高水稻产量的重要途径。控制水稻理想株型的主基因IPA1 (Ideal Plant Architecture 1) 编码一个含SBP-box的转录因子，