研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴
Nat Cancer：一种新型组合性疗法或能有效克服对免疫疗法耐受的癌症类型
2021年11月24日 讯 /生物谷BIOON/ --免疫检查点抑制剂能增强机体免疫系统对肿瘤细胞的反应，但这种疗法并不能有效治疗特定类型的癌症，尤其是结直肠癌和胰腺癌等。目前，克服免疫检查点阻滞疗法治疗微卫星稳定（MSS）的结直肠癌（CRC）和胰腺导管腺癌（PDAC）的内在耐药性，对于科学家们而言仍然存在一定的挑战。近日，一篇发表在国际杂志Nature C
出于安全性考虑，默沙东-吉利德暂停islatravir+lenacapavir组合2期研究患者入组!
最近，islatravir被发现与淋巴细胞计数下降相关。lenacapavir与islatravir均为长效HIV药物，以独特的方式发挥作用。
Cancer Res：科学家发现CRISPR基因编辑技术和突变癌细胞之间新型关联
来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现了CRISPR、p53和其它癌基因之间的新型关联，这或许能在不影响“基因魔剪”有效性的情况下有效预防突变细胞的积累，相关研究结果或为后期科学家们进一步在精准医学研究做出成绩提供了新的思路。
“靶向+免疫”组合Cabometyx+Tecentriq关键3期临床：疗效击败索拉非尼!
与索拉非尼相比，Cabometyx+Tecentriq组合显著延长无进展生存期（PFS）。
突变的氨基酸残基数是德尔塔的2.4倍
来自意大利罗马耶稣儿童医院的多模式医学实验室公布了全球首张关于新冠病毒变异毒株Omicron（奥密克戎）的图片。研究人员表示，这并不一定意味着奥密克戎更危险，而是意味着病毒为了更加适应人类物种，产生了另一种突变。进一步的研究将告诉我们这种适应是中性的不那么危险的，还是更危险的。截至北京时间上午十点，比利时、英国、德国、意大利和捷克共和
明明相同的基因突变！“无害的痣”怎么就变成致命的黑色素瘤了？
每个人的皮肤上或多或少都有痣（俗称痦子），它们是人类最常见的良性皮肤肿瘤。大多数痣的形成是由于皮肤中被称为黑色素细胞的单个细胞在一种名为BRAF的基因中获得了特定的基因突变。这种突变导致细胞迅速分裂形成痣。在一段时间后，大多数痣停止生长，并且在人的余生中保持无害。而另一种看似差不多的黑色素瘤则是一种高度恶性的肿瘤。黑色素瘤多发生于皮肤，也可见于黏
Stem Cell Rep：科学家开发出一种新方法能快速纠正遗传性的基因突变 从而有望治疗多种人类遗传性疾病
来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。
Cell：揭示在卵子和精子形成过程中发生基因突变的新机制
来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员利用一种突变小鼠品系作为一种手段发现了关于形成卵子和精子（也被称为生殖细胞）的减数分裂过程的新线索。他们了解到DNA的断裂如何导致意想不到的有害突变类型。了解生殖细胞中的突变如何产生很重要，因为它们可能导致流产和遗传疾病。