MIT科学家发明癌症驱动突变挖掘算法
研究人员基于概率深度学习方法开发的Dig算法可快速、准确地在测试基因组中寻找潜在的突变基因，其在构建中性突变率模型和识别候选驱动基因方面的强大性能，突出了深度学习在该类研究中的广阔前景。
2022-07-19
Cancer Cell：临床试验表明波齐替尼有望治疗EGFR外显子20发生突变的非小细胞肺癌
基于这些结果，一些正在进行的临床试验正在评估波齐替尼治疗EGFR外显子20发生方向23突变的NSCLC的大型国际队列，并测试替代剂量策略以减少毒副作用，同时保持疗效。
2022-07-21
eLife：对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变
来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现，筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变，同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。
2022-07-13
Science：与神经系统疾病相关的突变增强低复杂性蛋白序列的自我结合
大多数蛋白折叠成稳定的、形态独特的三维形状。相比之下，真核细胞中10%到20%的蛋白质组并没有采用稳定的结构。
2022-07-15
Arthritis & Rheumatology:揭示高致死性无肌病性皮肌炎免疫学特征和预后新指标
本研究中，张晓明课题组联合上海交通大学仁济医院风湿科临床团队，采用高维流式细胞技术检测了82名合并间质性肺病的ADM（ADM-ILD）患者和82名年龄和性别匹配的健康人外周血中42种免疫细胞表型。
2022-06-24
揭示TMEM175和V-ATP酶携手调节溶酶体酸度以及TMEM175发生突变时为何增加帕金森病风险
在一项新的研究中，来自密歇根大学的研究人员指出在大约五分之一的帕金森病病例中，要把溶酶体中的一种小的、功能失常的蛋白作为风险因素。
2022-07-06
Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
2022-06-21
Nature：揭示DNA突变对机体终生血细胞产生的影响机制
来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究揭示了遗传突变如何在机体不同时期劫持血细胞的产生，相关研究结果揭示了这些变化如何与机体衰老以及多种年龄相关疾病发生之间的关联。
2022-06-15
METex14突变肺癌靶向新药！欧盟批准诺华强效MET抑制剂Tabrecta(capmatinib，卡马替尼)!
Tabrecta是一种靶向MET激酶的抑制剂，包括MET外显子14跳跃产生的突变体。
2022-06-23