导致家族性阿尔茨海默病的瑞典型突变APP，竟能提高神经元突触密度！
这项研究的实验结果表明，虽然在长久以来Aβ和APP都被视为造成阿尔茨海默病细胞毒性的关键物质和基因[9,13]，但在生理环境下，APP至少能够通过产生Aβ来促进人类神经元突触的形成。
2022-11-17
Nature子刊：研究揭示高致死MDA5抗体阳性皮肌炎核心免疫学特征和治疗新思路
MDA5+ DM是一种少见但致死率高的自身免疫疾病。该病以MDA5抗体阳性为血清学标志，患者极易合并快速进展性间质性肺病（RP-ILD）而死亡。
2022-11-03
Cell Rep Med：揭示2型糖尿病患者机体广泛的代谢失调特征
来自乌普萨拉大学等机构的科学家们通过利用先进的技术进行研究揭示了，2型糖尿病和糖尿病前驱患者机体的代谢或许此前认为的要紊乱得多，而且这在不同的器官和疾病的严重程度上并不相同。
2022-10-25
Lancet Oncol：靶向作用特殊基因突变或能减缓机体乳腺癌的扩散
来自法国居里研究所等机构的科学家们通过研究发现，特定类型的乳腺癌的进展或能通过识别一种特殊的基因突变来减缓，同时或能迅速调整患者的治疗。
2022-10-18
DOM：揭示与机体大脑健康相关的代谢特征 或有望帮助开发治疗人类痴呆症的新型疗法
来自南澳大学等机构的科学家们通过研究发现了机体代谢和痴呆症相关的大脑措施之间的关联，或提供了关于该疾病发生的宝贵见解。
2022-10-18
Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
Nature：科学家对超过500万人的DNA进行研究揭示了与人类身高相关的遗传特征
来自昆士兰大学等机构的科学家们进行了有史以来最大规模的基因组关联性研究，他们使用了来自281项研究中超过500多万人的DNA，揭示了与人类身高相关的遗传特征。
2022-10-20
Sci Signal：揭示特殊蛋白激酶的突变导致人类脊髓小脑共济失调发生的分子机制
来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，SCA14相关的突变或会扰乱PKCγ的自我抑制和降解过程，从而导致酶类活性水平的上升，这种持续的“渗漏”活性或许会改变普金吉氏细胞的磷酸化蛋白质组。
2022-10-18
SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药！反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS（SOD1-ALS）约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸，与SOD1 mRNA结合，使其被RNase-H降解，从而减少SOD1蛋白的合成。
2022-10-27