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科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

Nature:华大等绘制迄今最完整肌肉衰老过程单细胞图谱

研究发现,随着年龄的增长,快速肌纤维会逐渐减少,而慢速肌纤维相对稳定。

2024-07-12

Nat Commun:新研究首次绘制出人类大脑的脂质组图谱

来自斯科尔科沃科学技术学院的研究人员绘制了世界上第一张人脑脂质图谱。他们研究了四个健康人的脑组织样本,评估了大脑 75 个不同部位的脂质组成。

2024-07-11

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

研究人员绘制脊髓损伤的分子时空图谱并发现新治疗靶点

该工作不仅为理解受损脊髓的时空重组提供了丰富的分子信息和有用的数据分析工具,而且鉴定出具有SCI治疗潜力的新靶点IGFBP2蛋白,为未来推进相关转化研究和进一步的机制探索奠定了基础。

2024-08-13

Nat Neurosci:科学家以前所未有的细节在蛋白质水平上成功绘制出了人类大脑发育的详细图谱

本文研究结果表明,利用大量细胞计数法或能作为一种对人类大脑组织进行详细单细胞分析的可扩展技术平台。

2025-02-24

Nature:迄今为止最全面的人类肠道细胞图谱诞生!揭示肠道化生细胞在胃肠道疾病中的新作用

在这项新的研究中,作者开发了一种新工具来统一这些数据,从而创建了一个可供全球科学家们使用的标准化肠道细胞资源。这一工具也可应用于其他器官,并有助于促进进一步的研究。

2024-11-30

Nat Cancer:揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色

这项最新研究中,研究人员发现,突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。

2024-11-30

Science:HACE工具精准操控基因突变,助力疾病治疗

论文共同通讯作者Fei Chen解释说,“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起,使其成为定向进化的强大工具。”

2024-11-26