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Gastroenterology:科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变

来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变,其或与称之为食管腺癌(EAC,esophageal adenocarcinoma)的高致死性癌症的发生直接相关。

2023-09-26

Nat Cancer:靶向FLT3中D835Y驱动突变的TCR-T细胞有望治疗急性髓细胞性白血病

在一项新的研究中,来自挪威奥斯陆大学、奥斯陆大学医院和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员确定了一种治疗急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia, AML)的潜在靶标:AML患者共有

2023-10-18

Cell:李汉杰团队绘制人类免疫系统发育时空图谱,发现两种新型巨噬细胞并揭示其功能

研究团队又进一步分析了这群促血管生成巨噬细胞的发育起源。通过多种拟时序分析算法推断这群细胞是从卵黄囊起源的巨噬细胞前体分化而来,并且中间经历了一个相对不成熟的前体状态(pre-PraM)。

2023-09-14

Nature:利用细菌RNA 聚合酶突变版本揭示如何让抗生素更有效抵抗细菌感染

随着时间的推移,抗生素使用得越多,细菌种群进化出对现有抗生素产生耐药性的突变体的可能性就越大,人们就越迫切地需要新的方法来防止抗生素治疗过时。

2023-09-23

Cell | 李汉杰团队构建人类免疫发育图谱并揭示血管旁巨噬和中枢外类小胶质细胞的分化与功能

巨噬细胞是免疫系统中不可或缺的组成部分,广泛分布在不同组织中,并在发育、器官形成、稳态维持和疾病发生发展中发挥关键作用[1]。巨噬细胞异质性显著,主要表现在形态、定位、基因表达谱及功能等方面,这些表型

2023-09-14

华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变

当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。

2023-09-22

Nature Genetics:慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素

该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现,p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式,使它们无法有效地修复这些遗传错误,而其中一些错误帮助它们生长得更快,

2023-09-11

Nat Commun:识别出与机体静息心率和心血管疾病发病风险相关的新型遗传突变

在观察性和孟德尔随机研究中,静息心率与心血管疾病和死亡率有关。近日,一篇发表在国际杂志

2023-09-23

研究揭示转录因子IRF4的T95R突变导致增强功能和新功能的分子机制

干扰素调节因子(IRFs)组成一个转录因子家族,在人体中共有9个成员,即IRF1-IRF9。它们在病毒、细菌和干扰素(IFN)诱导的信号通路以及先天和适应性免疫过程的调节中发挥重要作用。

2023-09-18

Nature:科学家建立迄今为止最大规模肾脏多维单细胞图谱,能预测患者五年之后的肾功能状况

这是目前为止规模最大的人体肾脏单细胞研究,获得了迄今为止最全面的人体肾脏单细胞数据,建立了第一个人类肾脏的多维单细胞参考图谱。

2023-09-01