Am J Hum Genet：全外显子组测序法鉴定代谢性疾病的病因
对一个病人的全基因组测序来发现他或她的疾病的起源还是不能作为常规的。但是，遗传学家正在努力靠近。 发表在这周杂志American Journal of Human Genetics上的一份病例报告表明研究人员能将简单血液测试与基因组专业概要扫描相结合来诊断严重代谢性疾病。
Nat Biote：华大基因揭示人转录组中存在大量的RNA编辑
近日，来自深圳华大基因研究院和台湾长庚大学的研究人员研发了一种对人类转录组中的RNA编辑位点进行测定和分析的新型计算方法，并发现人类转录组中存在大量的RNA编辑现象，该成果于2012年2月12日在国际著名杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表。
PLoS ONE：李德铢等利用二代测序仪测定了铁竹线粒体基因组
近日，国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了中国科学院昆明植物研究所研究人员的最新研究成果“Rapid Sequencing of the Bamboo Mitochondrial Genome Using Illumina Technology and Parallel Episodic Evolution of Organelle Genomes in Grasses”，文章中...
：新基因组测序方法能够在单细胞水平上分析基因表达谱
生物学家和遗传学家长期以来想要在单个细胞水平上分析基因表达谱，但是技术限制一直使得它不能成为现实。 根据2012年7月22日在线发表在Nature Biotechnology期刊上的一项研究，研究人员第一次证实一种新的被称作Smart-Seq的基因组测序方法能够帮助科学家们对临床上重要性的单个细胞进行深入分析。Smart-Seq可能有着很多方面的应用，包括帮助科学家们更好地理解肿瘤产生的复杂性。
Cell：首次完成单个人精子全基因组测序
来自美国斯坦福大学的研究人员已测序了来自一名男人的91个精子的全基因组序列。这一结果有助于人们了解一个人身上自然发生的基因突变，也是第一次对人生殖细胞的全基因组序列进行测序。相关研究结果于2012年7月20日发表在《细胞》期刊上。 鉴于一种被称作重组的自然过程确保婴儿携带他或她的4个祖父母DNA经混杂后产生的遗传物质，因此对精子细胞进行测序特别令人感兴趣。
Nat Biotechnol && J Comput Biol：开发出新算法对单细胞基因组进行测序
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --美国加州大学圣地亚哥分校计算机科学家Pavel Pevzner领导的一个国际研究小组开发出一种新的算法来对有机体单个细胞的基因组进行更加快速地和更加准确地测序。这个新的算法被称作SPAdes，能够被用来对不能利用标准克隆技术进行处理的细菌进行测序，其中研究人员将这些细菌称作生命的暗物质，比如医院中发现的一些病原体，在深海或人胃肠道中存在的细菌。
Nat Genet：疟原虫基因组测序揭示抵抗疟疾的挑战和机遇
两个跨国研究小组最近对疟原虫基因组进行测序而发现这种寄生虫存在遗传变异性，从而给人们根除这种寄生虫带来新的挑战，但是同时也提供一种更加清晰和更加详细的遗传组成图片，从而为开发抵抗疟疾的药物和疫苗提供一幅初始的路线图。 这两篇研究论文都发表在最新一期Nature Genetics期刊上。
Nature Communications：短花药野生稻基因组测序及分析
稻属是从事植物比较、进化和功能基因组学研究的理想系统。野生稻蕴含着宝贵的基因资源。为了更好地利用稻属的野生资源，美国亚利桑那大学的Rod Wing教授在2009年发起了国际稻属基因组计划（I-OMAP），旨在构建稻属所有物种的全基因组序列图谱，并在此基础上开展比较、进化和功能基因组学研究。
Sci Transl Med：基因组测序技术或可用于控制院内感染
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --当医院内某种疾病暴发的时候，追踪感染源并且控制其传播速度往往显得非常重要，在短期内对细菌全基因组进行测序的技术可以有效追踪细菌性疾病的暴发，传统的技术如遗传指纹，也就是常说的脉冲场凝胶电泳(PFGE)并不能够在疫情诊断的时候确定具体的菌株，而且这种技术相对比较粗糙。
昆明植物所利用第二代高通量测序仪首次解析麻竹花转录组
中国科学院昆明植物研究所郭振华研究组和李德铢研究组多年来致力于竹子的繁殖和开花机理研究。最近，利用高通量的Illumina GAII测序平台，研究人员对木本竹种麻竹（Dendrocalamus latiflorus）不同发育时期的花组织进行了转录组测序。测序共产生了约96,000,000个reads，经de novo从头组装后共得到了146,395个高质量的unigene，平均长度为461 bp。