JCI:科学家揭示脊髓性肌肉萎缩症和机体肝脏损伤之间的关联
SMA是一种遗传性疾病,其会阻止身体产生存活的运动神经元,其是控制机体运动的神经所必需的,受损的运动神经元无法向肌肉发送信息,从而就会导致进行性的肌肉无力。
研究发现缰核脑深部电刺激有助治疗难治性抑郁症
该工作报道了缰核脑深部刺激治疗难治性抑郁症患者的临床疗效,探索了缰核脑深部刺激治疗难治性抑郁症患者的局部电生理及调控患者奖赏环路的神经机制,为临床采用缰核脑深部刺激治疗难治性抑郁症患者提供了证据。
Nature:一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症
目前,杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法,现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性,因为这个基因位于X 染色体上,他们在 4 岁左右开始出现症状,通常在二三十岁时死亡。
JCI Insight:科学家发现人类骨质疏松症诊断和治疗的潜在新型生物标志物
本文研究结果增强了科学家们对人类oOCPs的理解,并强调了通过简单的血液测试来测定oOCPs的潜在机会,或有望识别出潜在的高风险个体。
HGT:科学家开发出一种有望增强镰状细胞贫血症基因疗法的新型策略
本文研究结果表明,将脐带血祖细胞、GLOBE-AS3载体(慢病毒载体)和环孢素进行结合或许是一种有望治疗镰状细胞贫血症的有前途的手段。
Nature:耶鲁大学借助类器官技术揭示平脑症背后mTOR通路的秘密并找到潜在疗法
在这项新的研究中,这些作者发现了一个与平脑症相关的新基因,然后从两种不同类型的平脑症患者的细胞中开发出大脑类器官。
Science:新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生
这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围,分析更多的个体,并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。
Aging Cell:识别出与人类骨质疏松症发生的新基因
本文研究结果表明,成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色,而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。
这一个基因的缺失会同时导致肥胖和产后抑郁症!Cell:TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁症背后的隐秘纽带
实验结果显示,携带有TRPC5突变的雄性小鼠,在高脂饮食下体重迅速攀升,同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠,则在产后展现出类似抑郁症的行为,母子互动深受影响。
Cell子刊:中山大学李宁宁/何裕隆团队发现自闭症与大肠杆菌过量有关
在这项最新研究中,研究团队进行了多组学分析,以全面揭示轻度自闭症谱系障碍(ASD)个体与典型发育(TD)个体的肠道微生物组(GM)在代谢、功能和分类学方面的变化。