AM J HUM GENET：破解幼儿急性肝衰竭病因之谜
婴幼儿急性肝功能衰竭是一种罕见但威胁生命的疾病。它进程通常极为迅速。然而有一半左右的患儿的病因仍然还未知。最近由慕尼黑工业大学（TUM），亥姆霍兹慕尼黑和海德堡大学医院领导的一个国际合作研究项目中，研究人员利用全基因组测序技术揭示了一个特定的基因突变，影响了细胞的运输过程，从而导致该疾病的发生发展。
Neuron：科学家揭示精神分裂症重要病因
近日，来自英国卡迪夫大学的研究人员进行了一项研究，他们发现打乱大脑中一种微妙的化学平衡可能导致精神紊乱的发生，是导致精神分裂症发生的重要因素，这项研究结果发表在国际学术期刊Neuron。
Nature Neuroscience:帕金森病的关键致病因子
在研究大脑发育的分子生物学时，一个由Ludwig Stockholm所长Thomas Perlmann领导的团队发现，发育机制的损坏是如何改变帕金森疾病中最受影响的神经细胞的。他们也解释了，多大的损坏可以在这些神经内源的，管家的过
21-三体综合征病因发现者受奖为何受到阻挠？
《自然•遗传学》：揭示食管鳞癌病因与发病机理
2014年8月24日 国际顶级学术期刊《自然·遗传学》（Nature Genetics）在线发表了中国医学科学院肿瘤医院赫捷院士领衔、北京泛生子生物科技有限公司参与的中国食管鳞癌基因组学研究的最新成果。
PNAS：细菌致病因子产生的主要调节子
--近日，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员通过研究发现了一种调节毒素产生的酶类或许可以危及感染金黄色葡萄球菌患者的生命，文章中研究者揭示，相同的酶类可以使得金黄色葡萄球菌利用感染者机体中的脂肪酸来制造细菌生长和繁殖需要的细胞膜，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，为研究者开发新型治疗金黄色葡萄球菌感染的抗生素提供了一定的希望。
Nat Genet：常见乳腺肿瘤的遗传病因
新加坡国立癌症中心、杜克-新加坡大学医学研究院与新加坡综合医院的科学家合作已经在了解乳腺纤维腺瘤（确诊为女性最常见的乳房肿瘤之一）的分子基础研究中取得了一项重大突破。 研究小组用先进的DNA测序技术识别出
J Immunol：葡萄球菌可能是红斑狼疮的致病因素
近日，梅奥诊所的一项最新研究表明即使慢性暴露于少量的金黄色葡萄球菌环境下也可能是慢性炎症性疾病狼疮的致病危险因素。在梅奥诊所的研究中，老鼠被暴露在金黄色葡萄球菌中发现的一种低剂量的蛋白质下，老鼠发展罹患了狼疮样疾病伴随有肾脏疾病。 研究结果发表在本月初的Journal of Immunology杂志上。研究人员下一步是研究狼疮患者，探究是否金黄色葡萄球菌蛋白在人患该类疾病中也起着类似的作用。
PNAS:科学家推翻三型黄斑变性病因假说
2013年3月12日 讯 /生物谷BIOON/ --眼科专家一直认为视网膜细胞缺少长链脂肪酸是造成儿童患三型黄斑变性的原因，该疾病是不可治愈的眼病。但是犹他大学John A. Moran眼科中心的科学家一项新研究发现缺少长链脂肪酸的小鼠并不引起失明，意味着对该病病因研究要重新开始。