BJH：科学家发现基因组修饰药物针对恶性血液疾病治疗敏感性的关键
本文研究为阐明疾病不断发展的DNA甲基化架构提供了全面的视图，或有望进一步帮助研究人员理解低甲基化药物在治疗骨髓增生异常综合征上的巨大潜力。
2024-03-18
Mol Cancer：BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力，可预防或避免PARPi耐药
本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径，研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择，并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。
2024-09-27
Nature子刊：浙大熊旭深团队开发基于Transformer的语言模型，预测翻译调控并解析疾病变异
该深度学习模型Translatomer为领域提供了研究基因翻译调控的新工具，还为解释复杂疾病中的遗传变异提供了除了mRNA水平之外的重要机制基础。
2024-11-01
Genomic Psych：特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
研究指出，TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解，这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。
2024-09-18
eBioMedicine：线粒体DNA片段的缺失或能在疾病症状出现之前预测人类帕金森疾病的发生
来自西班牙的科学家们通过研究发现，线粒体DNA片段的缺失或能在疾病症状出现之前帮助预测人类帕金森疾病的发生。
2024-04-07
Cardiovasc Res：生酮饮食不能改善心脏功能，反而会导致脂代谢偏移
结果表明，生酮饮食并没有改善心脏功能，相反，它将心脏的能量依赖转移到脂肪酸上，削弱了葡萄糖氧化率，最终降低了心脏效率。
2024-05-23
J Biomed Inform：科学家开发出能识别人类疾病亚型的新型机器学习模型
这项研究中，研究人员引入了一种新型机器学习方法来识别具有潜在亚型的疾病，利用开放型靶标平台中记录的近2.3万种疾病的广泛数据集。
2024-07-11
