Cell Rep：利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏
在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中，每个家庭都有一个因Cntnap1（Contactin-Associated Protein 1）基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。
2023-10-25
Cell Rep：揭示阿尔兹海默病的最大遗传风险因素或有望帮助寻找新型药物靶点
来自Gladstone研究所等机构的科学家们通过研究发现，产生APOE4的神经元所释放的名为HMGB1的免疫信号分子的速率要比产生其它APOE突变体的神经元高得多。
2023-10-30
Gastroenterology：科学家识别出用于开发新型胰腺癌疗法的潜在靶点
来自牛津大学等机构的科学家们通过研究发现了一种能阻断胰腺癌干细胞样细胞生长的特殊蛋白，其或有望帮助开发治疗胰腺癌的新型策略。
2023-10-09
Sci Adv：科学家在糖尿病患者中发现有望有效预防心血管疾病发生的特殊靶点
来自密歇根大学等机构的科学家们通过研究发现了一种潜在的靶标，当在预防心血管功能障碍方面，这或许是糖尿病患者发生诸如心脏病发作或中风等心血管事件的第一步。
2023-11-03
科学家揭示了新靶点DDRGK1减轻内质网应激，促进软骨细胞凋亡，最终促进正常软骨形成
脊柱骨骺发育不良(SEMD)是一种遗传性疾病，由多个基因突变引起，导致软骨生长发育受损。患者的主要SEMD特征是身材矮小，关节和脊柱退变起病早。
2023-10-30
Sci Immunol：科学家识别出了一种开发多发性硬化症新型疗法的潜在靶点
来自杜克大学医学中心等机构的科学家们通过对多发性硬化症小鼠进行研究后，识别出了一种特殊蛋白或能重塑对多发性硬化症疗法的理解。
2023-10-24
Gastroenterology：科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变，其或与称之为食管腺癌（EAC，esophageal adenocarcinoma）的高致死性癌症的发生直接相关。
2023-09-26
JCI Insight：引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞，有望用于治疗感染和癌症
在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠，证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健，从而有可能为更好
2023-10-16
