AJHG：识别出特定的基因或与引发机体听力缺失和不孕的人类遗传性疾病存在密切关联
来自以色列理工学院等机构的科学家们通过研究或有望为诊断并治疗人类的Perrault综合征（一种罕见的常染色体隐性遗传疾病）带来革命性的变革，这种罕见的遗传性疾病或会导致人类听力缺失，以及女性过早的绝经和不孕症。
Genes & Devel：科学家识别出了驱动人类胚胎干细胞行为的核心遗传网络
来自布莱根妇女医院等机构的科学家们利用全基因组遗传筛查技术，在hESCs中过表达并失活了数以万计的基因，结果他们发现了一种能同时控制细胞多能性和细胞凋亡准备状态的关键网络，从而就能帮助确保胚胎发育的最佳条件；相关研究结果或能为癌症遗传学研究提供新的见解，并为再生医学研究提供新的方法。
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在欧盟申请上市!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
诱发1型糖尿病发病的遗传诱导子或许在肺部中！
来自奥克兰大学等机构的科学家们通过研究发现，肺部感染或会诱发1型糖尿病发病，1型糖尿病作为一种自身免疫性疾病，其会导致患者机体无法产生足够的胰岛素来将血糖水平维持在正常范围内；通过在大型的基因组数据库中寻找特殊模式，研究人员就能利用机器学习手段，根据通过机体不同组织作用的疾病影响的大小，对于1型糖尿病相关的基因突变进行分类排序。
Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。
J Hepatol：科学家开发出新型遗传风险测试技术 或能帮助准确预测过度饮酒人群酒精相关的肝硬化风险
2021年10月29日 讯 /生物谷BIOON/ --只有少量过度饮酒的人群会患上肝硬化；近日，一篇发表在国际杂志Journal of Hepatology上题为“A genetic risk score and diabetes predict development of alcohol-related cirrhosis in drinkers”的研究
EclinicalMedicine：识别出或能促进白血病患者接受血液和骨髓移植成功率的新型遗传因子
来自Roswell Park综合癌症研究中心等机构的科学家们通过研究发现，除了HLA兼容性外，遗传因素对癌症患者接受血液和骨髓移植后的预后有着非常重要的影响。相关研究结果或会导致血液和骨髓捐赠者及接受者匹配方式的重大改变，并能帮助开发新型疗法来预防患者移植相关的并发症。
JNCI：表观遗传谱可预测CAR-T细胞治疗血液恶性肿瘤的疗效
在一项新的研究中，西班牙巴塞罗那大学遗传学教授Manel Esteller博士及其研究团队发现给患者使用的CAR-T细胞的DNA化学修饰谱（即表观遗传谱）决定了它们的临床疗效。
Epigenomics：女性孕期抑郁或与其胎盘基因的表观遗传学修饰有关
来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过研究旨在调查个体出生时胎盘的全基因组甲基化与产前抑郁症和孕期压力之间的关联；结果发现，女性孕期的压力或抑郁症发作与其胎盘中基因的化学修饰直接相关。