《自然·通讯》：孕期接触抗癫痫药物与儿童自闭症、智力障碍、注意缺陷多动障碍风险增加有关！
与孕期未接触过抗癫痫药物的儿童相比，接触过丙戊酸的儿童更有可能患自闭症、智力障碍和注意缺陷多动障碍（ADHD）。
2024-12-01
研究人员开发出脑钙化症反义核苷酸疗法
该研究在数百个脑钙化患者中鉴定了六个原发性基底节钙化家系携带SLC20A2基因的内含子突变，并发现了SLC20A2基因内含子区域存在一些隐蔽外显子序列，且其中包含提前终止密码子。
2024-08-19
Nature：杜氏肌营养不良症治疗迎来基因补偿新突破！研究人员发现肌肉细胞的"自救基因开关"
研究人员首次发现，人类细胞自带一套精密的"应急修复系统"，当检测到关键基因故障时，会自动激活"替补基因"展开修复。更令人振奋的是，这项机制可被人工干预精确调控，为DMD乃至6000多种单基因遗传病带来
2025-02-15
西安交大马现仓/高媛团队揭示肠道菌群影响抑郁症患者认知障碍的新机制
该研究揭示了抑郁症认知表型中的肠-脑轴相互作用，提示了通过靶向肠道菌群和胆汁酸代谢来治疗抑郁症相关认知障碍的潜在策略。
2025-01-04
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm：机体肠道微生物组的改变或与多发性硬化症的患病风险密切相关
本文研究结果表明，对肠道微生物的扩增子序列变异（ASVs，amplicon sequence variants）的分析或能揭示多发性硬化症患者机体免疫调节所诱导的分类菌株的变化。
2025-03-12
《自然》子刊：中南大学湘雅二医院团队发现评估重度抑郁症抗抑郁效果的新方法！
研究表明，重度抑郁症患者的mGluR5可用性显著低于健康对照者，伏硫西汀治疗后mGluR5可用性增加。
2025-03-04
Nature：科学家有望利用一种特殊的肠道真菌来揭示共生和过敏症发生的奥秘
本文研究结果表明，K. pintolopesii或许是一种小鼠机体的共生菌，其能作为一种有价值的模式生物来帮助研究机体肠道的真菌共生和免疫。
2024-12-13
Science：新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生
这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围，分析更多的个体，并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。
2024-10-19
Nat Methods：科学家开发出能深入理解与癌症和自闭症发病相关基因PTEN功能的新型工具
本文研究中，研究人员所开发的新技术或能以前所未有的空间和时间分辨率来对体内的磷酸酶和张力蛋白同源物（PTEN）活性进行动态成像。
2025-03-08
CRM：中英科学家发现，与大肠杆菌相关的GABA失衡，是轻度自闭症谱系障碍的代谢特征！
ASD患者γ-氨基丁酸（GABA）与谷氨酸（Glu）比值升高，有希望成为ASD诊断的独立标志物。
2025-01-29