Science子刊：中山大学廖雯婷团队等揭示KRAS突变驱动结直肠癌免疫逃逸新机制
这项研究表明KRAS通过降低DDX60表达来破坏dsRNA稳态和病毒拟态效应，从而驱动结直肠癌免疫逃逸。
2024-10-10
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
研究表明：高蛋白饮食能刺激肠道分泌CCHa1肽，增强睡眠深度，但女性要注意牛奶种类和饮用量
通过以上两篇研究，我们可以发现尽管牛奶可以促进睡眠，但是对于女性而言，摄入发酵乳制品的健康程度是优于非发酵乳制品的。
2024-11-13
Commun Chem：新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制
正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物，而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒（prion）的机制进行，将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。
2024-09-23
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
科研人员研发深度学习系统：可精准预测糖尿病视网膜病变进展
研究团队通过将该系统应用于中国和印度的真实临床流程，证实该系统可在大幅降低筛查频率和公共卫生成本的情况下仍保持极低的漏诊率，从而为将来的糖尿病并发症防控实践提供了个性化筛查和管理决策的依据。
2024-02-15
Blood J：特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力，导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现，携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降，这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19
J Clin Oncol | Taletrectinib：对抗G2032R突变的强效ROS1抑制剂，临床研究显现持续疗效
Taletrectinib是一种有效的下一代ROS1 TKI，在TKI-naїve和克唑替尼预处理的ROS1+ NSCLC中都显示出有意义的疗效结果。
2024-06-06
Mol Psych：首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析
此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑，使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。
2024-08-14