研究揭示猪早期胚胎发育的三维基因组学重编程规律
猪不仅是重要的经济家畜，在生物医学领域也有重要应用。生猪的育种中广泛应用了辅助生殖技术，包括体外受精技术、孤雌和孤雄生殖技术等。但与体外受精胚胎相比，孤雌和孤雄胚胎的存活率级低。这一存活率差异产生的机制目前还不清楚。深入理解这一机制不仅有助于增加商业化猪育种的产仔数，也将有利于生物医学研究中转基因猪模型的建立。哺乳动物早期胚胎发育过程中经历复杂的
古老孑遗植物独叶草基因组学研究获进展
我国植物资源丰富，但也有植物处于濒危状态。随着物种消失的数量和速率急剧增加，探究其濒危机理并实施有效保护迫在眉睫。独叶草隶属于毛茛目星叶草科，为星叶草科仅存的两个物种之一。独叶草对生境非常挑剔，分布范围异常狭窄，仅在我国狭域分布，且分布范围日渐缩小，为国家一级濒危珍稀植物。中国科学院武汉植物园系统与进化学科组长期聚焦川东-鄂西物种多样性研究。为探
Genet Med：代谢组学结合基因组学可提高患者的诊断效率
在最近一项研究中，来自贝勒医学院的Sarah Elsea博士和她的同事们揭示了罕见疾病的内在遗传因素。相关结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
古老孑遗植物群体基因组学和适应性进化研究获新成果
揭示环境多元的异质性与生物遗传变异之间的相互作用是理解物种进化历史的关键，为研究全球气候变化下生物的适应性进化和濒危物种的保护提供了重要理论依据。然而，对于非模式物种，环境变化如何促进物种分化以及适应性进化的遗传基础知之甚少。山地由于频繁剧烈的地质运动导致的环境异质性造成地理分布隔离，影响物种分化，而发育为极富特色的物种特有性和多样性中心。原本山
Nat Genet：基因组学研究揭示导致乳腺癌发生的原因
最近，一项对涵盖26.6万名女性的遗传研究的分析表明，人类基因组中有32个新位点的变异似乎影响了乳腺癌的患病风险。该发现被认为首次将此类风险变异与多种乳腺癌亚型相关联起来。文章作者来自美国约翰霍普金斯大学。
抑郁症功能基因组学研究方面取得进展
抑郁症是目前最常见的精神疾病之一，以兴趣或愉悦丧失、情绪沮丧、认知功能受损、绝望、焦虑和睡眠障碍等为主要临床特征。流行病学研究发现，约6％成年人受抑郁症影响，且抑郁症患者的自杀率比正常人高约20倍。高的患病率和死亡率使得抑郁症成为全球主要的疾病负担和致残原因。大量研究表明，抑郁症可由遗传和环境因素引起，抑郁症的遗传力为37％左右，表明遗传因素在抑郁发生中具有
Cell：中英科学家揭示中国广东省SARS-CoV-2的基因组流行病学
2020年4月22日讯/生物谷BIOON/---中国于2019年12月30日首次报道了一种新的病毒相关疾病---COVID-19（2019年冠状病毒病）。COVID-19的病原体是新型人类冠状病毒SARS-CoV-2，截至2020年3月24日，全球已报告372757例确诊感染，16231例死亡。在中国，COVID-19疫情在2020年1月期间呈指数级增长，2
复旦大学在Cell期刊上发文，从基因组学角度揭示SARS-CoV-2的起源和出现
2020年3月31日讯/生物谷BIOON/---新型人类冠状病毒SARS-CoV-2（之前称为2019-nCoV）的持续大流行引起了全球的极大关注。我们和中国的其他人参与了对这种病毒的初始基因组测序。在本文中，我们描述了针对SARS-CoV-2的出现，这些基因组数据揭示了什么，并讨论了我们对其起源理解上的差距。一种新的人类冠状病毒2019年12月下旬在中国湖
安捷伦基因组学系列讲座：安捷伦最新二代测序建库方案，攻克 FFPE、液态活检等复杂样本的难题答疑
随着样本量增加，高通量测序平台，如 NovaSeq 被越来越多的采用，而标签跳跃问题、样本标签数目限制混样数量等问题也随之而来。而随着精准医疗的发展，肿瘤样本，特别是FFPE样本、液态活检样本的测序需求越来越大，但建库环节、PCR环节、测序本身的错误率，以及前面提到的标签跳跃问题都限制了低频变异的检出，给测序服务与产品的开发带来难题。
安捷伦基因组学系列讲座：安捷伦最新二代测序建库方案，攻克 FFPE、液态活检等复杂样本的难题
随着样本量增加，高通量测序平台，如 NovaSeq 被越来越多的采用，而标签跳跃问题、样本标签数目限制混样数量等问题也随之而来。而随着精准医疗的发展，肿瘤样本，特别是FFPE样本、液态活检样本的测序需求越来越大，但建库环节、PCR环节、测序本身的错误率，以及前面提到的标签跳跃问题都限制了低频变异的检出，给测序服务与产品的开发带来难题。