Nat Genet：研究发现唐氏综合征和白血病之间的分子联系
患有唐氏综合征的人在儿童时期发生急性淋巴细胞白血病（ALL）的风险较高，来自Dana-Farber癌症研究所的科学家已发现了这两个疾病之间的生物学联系。
Mol Cell： 研究发现脆性X综合征潜在的治疗策略
2014年4月18日讯 /生物谷BIOON/--目前还没有可用的治疗手段治疗脆性X综合征，脆性X综合征是遗传性智力残疾最常见的形式。综合征患者不能产生足够的蛋白质--脆性X智力低下蛋白（FMRP），其功能一直保持着几分神秘色彩
Digest Dis Sci：肠道细菌在肠易激综合征中发挥重要作用
近日，研究人员发现肠道细菌的增生与肠易激综合症（IBS）有关，该发现是第一次证实细菌与这种疾病有关。 以往的研究已近提示细菌在疾病中发挥了重要作用发挥了作用，而这项研究是首次使用细菌培养方法证实了两者之间的联系。 研究人员检查了疾病患者中小肠样本以确认是否存在小肠细菌过度生长的现象，结果发现在IBS患者中有超过三分之一的人被确诊为小肠细菌过度生长。
JCE：低体温可诱导早复极综合征患者发生室颤
Osborne波又称为J波，表现为紧随QRS波群后的，与R波方向相同的锯齿状波。J波首先由Osborne等在猪低体温模型中被发现，后来逐渐认识到J波与早复极综合征（early repolarization syndrome，ERS）及Brugada综合征相关。颅内出血可导致下丘脑损伤，导致体温调节中枢障碍，并引起自发性低体温。
美国FDA批准NPS治疗短肠综合征的药物Gattex
2012年12月22日讯 /生物谷BIOON/--美国FDA正式批注了总部位于新泽西的NPS公司的药物Gattex来治疗短肠综合征患者。该药物能帮助患者降低对静脉注射营养的依赖性。 但同时，FDA同时指出用这种药物的患者可能会有增加罹患癌症的风险和异常增生(息肉)在肠道,在肠阻塞,胆囊疾病、胆道疾病和胰腺疾病的潜在风险。 今年八月，Gattex获准在欧盟上市。
NRR：鞘内注射脑源性神经营养因子缓释纳米粒可治疗急性重度马尾综合征
《中国神经再生研究（英文版）》杂志在2013年1月第3期出版的一项关于“Changes in compressed neurons from dogs with acute and severe cauda equina constrictions following intrathecal injection of brain-derived neurotrophic factor nanosp
Nature：八个基因与骨髓增生异常综合征有关
日本东京大学日前宣布，该校研究人员参与的一个国际研究小组首次发现了骨髓增生异常综合征的致病基因。这一发现有助于开发出针对这一疾病的治疗药物。 骨髓增生异常综合征是一种血液病，是由于造血干细胞增殖分化异常所致。主要表现为外周血的全血细胞减少，骨髓细胞增生，细胞形态异常。部分患者在经历一定时期后转化为急性白血病，还有部分患者虽未转化为急性白血病，却因感染、出血或其他原因死亡。
Diabetes Care：抑制Toll样受体或可治疗代谢综合征
肥胖、Ⅱ型糖尿病、糖耐量异常、高血压、高甘油三脂血症等临床疾病的聚集并非偶然。1988年美国著名内分泌专家Reaven发现胰岛素抵抗，并胰岛素抵抗、高胰岛素血症、糖耐量异常、高甘油三脂血症和高血压统称称为“X综合征”。现在医学界一般说的代谢综合征，就是指Reaven综合征，就是代谢综合症。
Clin Gastroenterol H：研究发现肠易激综合征的一种新形式
2013年9月10日讯 /生物谷BIOON/--近日，加州大学洛杉矶分校研究人员描述了一种新形式的肠易激综合征（IBS），其发生于急性憩室炎之后，这一发现可能有助于更好地诊断患者的症状、减轻患者疾病痛苦。
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。