揭示染色体不对称分配到卵子中之谜
图片来自University of Pennsylvania。2017年11月5日/生物谷BIOON/---你的每个细胞含有23对染色体，就每对染色体而言的一条染色体遗传自你的父亲，另一条染色体遗传自你的母亲。理论上，当你产生配子（即生殖细胞）---精子或卵子时，每条染色体具有50:50的机会分配到配子中。但是实际情形并非如此。科学家们已观察到染色体能够“欺骗”，从而让它们不对称地进入到生殖细胞中
Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的
Cell报道酿酒酵母剪接体处于完成RNA剪接后构象的高分辨率电镜结构
2017年11月17日，清华大学生命学院、结构生物学高精尖创新中心施一公教授研究组就剪接体的结构与机理研究于《细胞》（Cell）杂志再次发表最新成果。这篇题为《酿酒酵母“催化后剪接体”的结构》（Structure of the Post-catalytic Spliceosome from Saccharomyces cerevisiae）的论文报道了酿酒酵母剪接体呈现RNA剪接反应完成后状态（定
大冢托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾病III期临床成功
日本药企大冢制药（Otsuka Pharma）近日公布了血管加压素V2受体拮抗剂tolvaptan（托伐普坦）治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的III期临床研究REPRISE的详细数据。这些数据已在美国新奥尔良举行的2017年美国肾脏病学会（ASN）肾病周上公布，并于11月4日同步发表于医学顶级期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）。REPRISE是一项随机撤药、多中心、安慰剂对照
《自然》发文报道首个完整藻胆体的冷冻电镜三维结构
2017年10月19日，清华大学生命科学学院隋森芳教授研究组在《自然》（Nature）杂志上以长文（Research Article）形式在线发表题为《海洋红藻藻胆体的结构》（Structure of phycobilisome from the red alga Griffithsia pacifica）的研究论文，首次报道了世界上第一个完整藻胆体的近原子分辨率的冷冻电镜三维结构，为揭示藻胆体的
科学家解析减数分裂偶线期染色体形态建成新机制
在减数分裂偶线期，染色体会蜷缩成一团，让所有染色体端粒聚集在核膜内侧，形成特定的端粒花束结构。这种染色体的形态建成，作为一个高度保守的减数分裂事件，在同源染色体配对和随后减数分裂进程中发挥着非常重要的作用。近年来，在酵母和哺乳动物中相继分离了一些参与端粒花束形成的重要因子， 但这些因子在不同物种间很不保守。目前，植物中偶线期染色体形态建成的分子机制尚不清楚。中国科学院遗传与发育生物学研
设计绘制染色体复杂构象的工具
受Google Maps的启发，研究人员可以使用一套工具去绘制染色体的复杂构象。染色体的功能远不止保持DNA整齐有序。这种基因组DNA和蛋白质组成的复合物有许多不同的结构和构象，这些结构和构象可能会影响包裹在其周围的基因的表达。在某些构象中，线性DNA中相距较远的两个序列可能实际上非常靠近，并影响彼此的活动；而在其它形式中，这两个序列可能相距甚远。Erez Aiden是剑桥麻省理工学院（Massa
施一公研究组在《细胞》发表论文报道酿酒酵母 内含子套索剪接体的三维结构
2017 年 9 月 15 日，清华大学生命学院施一公教授研究组于《细胞》 （Cell）杂志就剪接体的结构与机理研究再发最新成果，题目为《酿酒酵母内含子套索剪接体的结构》（Structure of an Intron Lariat Spliceosome from Saccharomyces cerevisiae），该文报道了 RNA 剪接循环中剪接体最后一个状态的高分辨率三维结构，为阐明剪接体完
Sci Trans Med：对人体24条染色体进行基因测序发现罕见突变
2017年9月1日/生物谷BIOON/---根据最近一项由来自NIH的研究者们做出的研究成果，通过升级已有的胎儿遗传检测，达到能够对所有染色体进行无创型的筛选，能够检测其中出现的遗传性紊乱，从而解释流产以及畸形儿等不良孕产现象。女性们在怀孕期间往往会要求对胎儿的遗传情况进行无创型的检测，但这些检测重点在唐氏综合征以及三体综合征上。"通过对这些测试进行拓展，使其能够对所有24条染色体进行检查，有助于
Science：科学家让性染色体三体小鼠繁殖出健康后代
科学家们从基因不育的雄性小鼠身上培育出了健康的后代，为解决人类不育的常见遗传原因提供了一种可能的新途径。什么是性染色体数目异常综合征我们的性别是由X和Y染色体决定的。通常，女孩有两个X染色体（XX），男孩有一个X和一个Y（XY），但在性染色体数目异常综合征的男性中会出现多一个额外的X或Y。三个而不是两个性染色体会破坏成熟精子的形成并导致不育。其中Klinefelter综合征患者性染色体