Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的
大冢托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾病III期临床成功
日本药企大冢制药（Otsuka Pharma）近日公布了血管加压素V2受体拮抗剂tolvaptan（托伐普坦）治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的III期临床研究REPRISE的详细数据。这些数据已在美国新奥尔良举行的2017年美国肾脏病学会（ASN）肾病周上公布，并于11月4日同步发表于医学顶级期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）。REPRISE是一项随机撤药、多中心、安慰剂对照
科学家解析减数分裂偶线期染色体形态建成新机制
在减数分裂偶线期，染色体会蜷缩成一团，让所有染色体端粒聚集在核膜内侧，形成特定的端粒花束结构。这种染色体的形态建成，作为一个高度保守的减数分裂事件，在同源染色体配对和随后减数分裂进程中发挥着非常重要的作用。近年来，在酵母和哺乳动物中相继分离了一些参与端粒花束形成的重要因子， 但这些因子在不同物种间很不保守。目前，植物中偶线期染色体形态建成的分子机制尚不清楚。中国科学院遗传与发育生物学研
设计绘制染色体复杂构象的工具
受Google Maps的启发，研究人员可以使用一套工具去绘制染色体的复杂构象。染色体的功能远不止保持DNA整齐有序。这种基因组DNA和蛋白质组成的复合物有许多不同的结构和构象，这些结构和构象可能会影响包裹在其周围的基因的表达。在某些构象中，线性DNA中相距较远的两个序列可能实际上非常靠近，并影响彼此的活动；而在其它形式中，这两个序列可能相距甚远。Erez Aiden是剑桥麻省理工学院（Massa
Sci Trans Med：对人体24条染色体进行基因测序发现罕见突变
2017年9月1日/生物谷BIOON/---根据最近一项由来自NIH的研究者们做出的研究成果，通过升级已有的胎儿遗传检测，达到能够对所有染色体进行无创型的筛选，能够检测其中出现的遗传性紊乱，从而解释流产以及畸形儿等不良孕产现象。女性们在怀孕期间往往会要求对胎儿的遗传情况进行无创型的检测，但这些检测重点在唐氏综合征以及三体综合征上。"通过对这些测试进行拓展，使其能够对所有24条染色体进行检查，有助于
Science：科学家让性染色体三体小鼠繁殖出健康后代
科学家们从基因不育的雄性小鼠身上培育出了健康的后代，为解决人类不育的常见遗传原因提供了一种可能的新途径。什么是性染色体数目异常综合征我们的性别是由X和Y染色体决定的。通常，女孩有两个X染色体（XX），男孩有一个X和一个Y（XY），但在性染色体数目异常综合征的男性中会出现多一个额外的X或Y。三个而不是两个性染色体会破坏成熟精子的形成并导致不育。其中Klinefelter综合征患者性染色体
最新干细胞技术：剪掉那条让男性不育的多余的 Y 染色体
随着二胎政策的逐渐开放，暴露出的生育问题问题也的得到了广泛关注，新京报近期的一则报道中提到，中国不孕不育者已超过 4000 万，占育龄人口的 12.5%，其中男性不育者达 40%。导致男性不育的因素有很多，其中有一种是先天性的染色体问题导致的。正常情况下，男性有 X 和 Y 两条染色体。但是每 1000 名男性中就约有一名有多余的一条 Y 染色体， 称为双 Y 综合症。 而每 500 名男性中就会
天昊诊断流产物染色体检测震撼亮相中国妇儿临床诊断与实验医学大会
由中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会主办的“第一届中国妇儿临床诊断与实验医学大会”于2017年8月17-19日在上海光大国际大酒店盛大召开，天昊诊断作为大会赞助合作伙伴出席了本次盛会。本次大会主题为“规范与创新”，会议聚焦我国妇儿临床诊断与实验医学相关热点问题与前沿进展，众多国内外相关领域著名专家、学者、医生做了精彩的大会报告，与千余名全国参会代表就妇儿实验医学前沿研究、临床转化、规范和质量管
新发现挑战染色体组装经典模型
图片来自CC BY-SA 3.0/Wikipedia2017年8月1日/生物谷BIOON/---几十年来，科学家们普遍认为染色体组装是一个多层级高度有序的过程，即双链DNA缠绕着组蛋白八聚体（H2A, H2B, H3和H4）组成核小体，DNA如细丝般将大量核小体串起，形成了11nm的“念珠状”结构，它们按照螺线管或者Z字形排列堆砌成为30nm的染色质纤维，经过折叠聚集成120nm染色质丝，进而压缩
利用CRISPR/Cas9成功清除一条完整的染色体
图片来自iStock, Polesony2017年8月2日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自澳大利亚阿德雷德大学的研究人员利用CRISPR-Cas9基因组编辑技术成功地清除了一条完整的小鼠染色体。在XY小鼠胚胎干细胞中，他们在体外在Y染色体的着丝粒或长臂上产生许多双链断裂，从而导致Y染色体片段化，并且在这种小鼠胚胎干细胞中消失。当在体内在小鼠胚胎中采用这种着丝粒靶向方法时，这也会导致