蛋白质修复疗法Translarna获批，治疗≥5岁无义突变型杜氏肌营养不良(DMD)儿童
2019年04月30日/生物谷BIOON/--PTC Therapeutics公司近日宣布，巴西国家卫生监督局（ANVISA）已根据罕见病程序批准Translarna（ataluren），用于治疗5岁及以上、非卧床、无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）儿童患者。杜氏肌营养不良（DMD）主要影响男性，这是一种罕见的、不可逆的、致命的遗传性神经肌肉疾病，每3500至5000名新生儿中约有1人会受到影
积极数据频报 杜氏肌营养不良基因治疗吹响号角
有一种致命的遗传疾病，其特征在于随意肌肉运动的进行性丧失。肌肉无力首先发生在儿童早期(2-5岁)，在青春期(10-13岁)失去走动的能力，并最终导致青年期(25-28岁)由于心脏或呼吸衰竭的并发症而死亡。这种疾病 - 杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy，DMD)，是X染色体上dystrophin基因突变引起的最常见和最严重的肌营养不良症，这种突变导致患者
杜氏肌营养不良(DMD)新药！首创结缔组织生长因子单抗pamrevlumab获美国FDA第3个孤儿药资格
2019年04月18日/生物谷BIOON/--FibroGen是一家领先的美国生物制药公司，总部设在旧金山，在中国的北京和上海均设有分支机构，该公司致力于运用其在缺氧诱导因子（HIF）、结缔组织生长因子（CTGF）生物学和临床开发方面的前沿专业知识，发现和开发用于治疗贫血、纤维化和癌症领域的创新疗法。近日该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予实验性抗CTGF单克隆抗体pamrevluma
Nat Med：CRISPR技术有助于治疗杜氏肌营养不良
2019年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --通过对小鼠进行长达一年的研究，杜克大学的研究人员已经证明，使用CRISPR基因组编辑技术进行治疗可以安全，稳定地纠正一种名为杜氏肌营养不良症（DMD）遗传性疾病。该研究于2月18日在线发表在《Nature Medicine》杂志上。2016年，Duke的Rooney家族生物医学工程副教授Charles Gersbach发表了一项成功使用CRISP
PNAS:细胞替代疗法可用于治疗肌营养不良症
2019年2月16日 讯 /生物谷BIOON/ --明尼苏达大学医学院最近一项研究为利用细胞疗法治疗肌营养不良带来了新的希望。在这一发表在美国国家科学院院刊（PNAS）上的研究中，作者深入地研究了体外产生的细胞如何达到肌肉再生的目的。（图片来源：www.pixabay.com）多年来，研究者们率先在体外从多能干细胞培养分化产生肌肉干/祖细胞。这些细胞在移植到患有肌营养不良症的小鼠后能够产生新的功能
FDA公布首个临床试验试点项目 治疗杜兴氏肌营养不良症
近日，Wave Life Sciences宣布，验证其在研药物suvodirsen（WVE-210201）治疗杜兴氏肌营养不良症（DMD）的2/3期临床试验项目，得以入选FDA的复杂创新试验设计（Complex Innovative trial Designs，CID）试点项目。值得一提的是，这是自2018年8月CID试点项目颁布以来，第一个入选的临床试验方案。DMD这类罕见病，往往由
JCI insight：CRISPR-CAS9 基因编辑技术用于治疗肌营养不良症
2019年1月9日 讯 /生物谷BIOON/ --CRISPR的基因编辑技术是治疗遗传性疾病的革命性方法。但是，该工具尚未用于有效治疗长期慢性病。由密苏里大学医学院的Dongsheng Duan博士领导的一个研究小组已经确定并克服了CRISPR基因编辑的障碍，这可能为使用该技术进行持续治疗奠定基础。CRISPR基因编辑的灵感来自于身体抵御病毒的天然防御能力。该技术使研究人员能够通过切除和替换基因组
辉瑞杜氏肌营养不良药物临床II期失败 两项研究均终止
制药巨头辉瑞近日宣布，将终止单抗药物domagrozumab（PF-06252616）治疗杜氏肌营养不良症（DMD）正在进行中的两项临床研究：一项II期安全和有效性研究（B5161002）和一项开放标签扩展研究（B5161004）。B5161002是一项2年期、双盲、安慰剂对照、多中心临床研究，在121例6-15岁DMD男孩（不论其潜在基因突变情况如何）中开展，旨在评估每月
PTC蛋白质修复疗法Translarna治疗杜氏肌营养不良（DMD）II期临床成功
2018年7月10日/生物谷BIOON/--PTC Therapeutics公司近日公布了Translarna（ataluren）治疗2-5岁无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）患者的II期临床研究Study 030的结果。数据显示，Translarna在这一患者群体中的安全性和药代动力学特征与该药在5岁以上儿童中的一致。重要的是，数据还显示，Translarna治疗的患者在第28周和第52周的
Axovant收获沉默替代基因疗法 用于眼咽肌营养不良症
7月8日，Axovant Sciences宣布该公司已获得Benitec Biopharma公司用于治疗眼咽肌营养不良症（OPMD）的研究性沉默替代（Silence & Replace）基因治疗项目的全球独家权利，并已开展在神经系统疾病中另外五种基因治疗产品的研究合作。沉默替代基因治疗技术旨在在单一载体构建体中实现DNA指导的RNA干扰（沉默）以及基因的功能性拷贝（