最长18个月无需光照,首次报道基因疗法治疗罕见黄疸综合征
克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸,是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
Nature:揭示肠道微生物改变的饮食模式刺激机体免疫细胞发育的分子机制
来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究揭示了这一过程,指出了食物和健康之间的一个关键中介,即组成机体微生物组的倡导菌群或与人类共生的微生物群落。
Nature:替代的CDC20版本调节细胞分裂阻滞持续时间机制
当一个细胞准备分裂时,它需要复制它的DNA,并排列染色体,使每个新的子细胞都得到一套完整的DNA。如果染色体排序不正确,那么含有错误的染色体数量的子细胞可能会功能失调,甚至癌变。
单细胞转录组测序,揭示动物发育过程“古老”和“年轻”基因的表达模式
这一研究揭示了不同细胞类型在转录组年龄上的显著差异,有助于对不同细胞的进化起源进行估计,为理解驱动物种进化的遗传机制提供了新的视角
Science子刊:创伤性脑损伤相关抑郁症或是一种新型情感综合征
这项研究表明,创伤性脑损伤(TBI)相关抑郁症具有独特的大脑连通性特征,该特征独立于创伤性脑损伤(TBI)、重度抑郁症(MDD)和创伤后应激障碍(PTSD)。研究团队表示,创伤性脑损伤(TBI)相关抑
血清肿瘤坏死因子-α在多囊卵巢综合征相关肾损伤的肾小管上皮细胞炎症和凋亡中起关键作用
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种伴有内分泌和代谢问题的疾病,在育龄妇女中的患病率为5%-10%。根据2003年鹿特丹共识标准,PCOS表现为慢性无排卵、生化和/或临床高雄激素血症,以及多囊卵巢形态。
iScience:揭示一种导致唐氏综合征中出现心脏发育缺陷的分子机制
唐氏综合征(Down syndrome,也称为21三体综合征)是一种由21号染色体的额外拷贝(即21三体)引起的遗传性疾病。患有唐氏综合征的婴儿极易出现先天性心脏缺陷。据估计,近一半的唐氏综合征新生儿
Cell:诱导R环形成有望治疗脆性X综合征
脆性X综合征(fragile X syndrome)是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中,来自美国麻省总医院的研究人员
Cancer Cell:王凌华团队在单细胞水平刻画多发性骨髓瘤的前体疾病及其克隆演化模式
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种起源于浆细胞(plasma cells,PCs)的血液系统恶性肿瘤,其特征是骨髓内克隆性浆细胞(clonal plasma cells,cP