Nature：新研究确定了与肝病和脂肪代谢有关的肝细胞突变
2021年10月15日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学等研究机构的研究人员首次发现肝细胞中的DNA突变影响肝病患者的代谢和胰岛素敏感性。这些突变是与肥胖、2型糖尿病和慢性饮酒相关的肝病的特异性突变。他们鉴定出肝病患者中发生突变的五个基因，并对其中的三个发生突变的基因在非酒精性脂肪肝（NAFLD）和慢性饮
Science：科学家发现MX1基因突变增加禽流感感染风险
近期，中山大学和德国弗莱堡大学的研究团队发现，人体内MX1（Myxovirus 1）基因突变会严重减弱机体对禽流感病毒H7N9的抑制作用，从而增大禽流感感染风险。相关研究在《Science》发表，题为：Rare variant MX1 alleles increase human susceptibility to zoonotic H7N9 influen
Science：利用蛋白系统的多尺度图谱解释癌症突变
2021年10月1日讯/生物谷BIOON/---肿瘤基因组测序显示，除了少数常见的突变基因外，影响癌症基因组的大多数突变是罕见的。为了解释这些罕见的事件，一种强有力的方法是根据突变对常见的失去调节的细胞系统的影响来梳理突变。以这种方式理解癌症基因组需要克服两个挑战：(i)如何全面地绘制癌细胞系统？(ii)如何确定哪些系统处于突变选择之下？为了解决这些问题，来
Sci Transl Med：新型疗法有望治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形的患者
来自法国巴黎大学等机构的科学家们通过研究或为开发治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形患者的新型疗法提供了新的见解。
Nat Genet：高DNA突变率并不是导致年龄相关疾病的唯一原因
在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、伯明翰大学、爱丁堡大学、荷兰伊拉斯姆斯大学和中国香港大学的研究人员发现，DNA中积累的小突变不太可能是造成衰老的全部原因。他们指出人类细胞和组织可以积累比正常情况下多得多的突变，而身体却没有显示出与衰老有关的特征。相关研究结果发表在2021年10月的Natur
Haematologica：揭示一种突变DNA与人类获得性再生障碍性贫血之间的神秘关联
来自日本金泽大学等机构的科学家们通过研究分析了获得性再生障碍性贫血患者机体血细胞的分子和遗传特性，旨在理解引发该病的生物学机制。
Science：头颈鳞状细胞癌的蛋白网络图谱可揭示PIK3CA突变体的药物敏感性
为了描述HNSCC的蛋白-蛋白相互作用（protein-protein interaction, PPI）景观，来自美国加州大学圣地亚哥分校和加州大学旧金山分校的研究人员根据对HNSCC肿瘤进行的癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）分析所确定的分子通路改变来选择蛋白。另外的蛋白是根据存在复发性点突变的基因或以前发表的与HNSCC有关的基因添加的。
Cell Stem Cell：单一基因突变诱发的某些化疗副作用或许能被有效预防
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现，一种常见化疗药物的有害副作用可能是一个单一突变所产生的结果。研究者指出，化疗药物多比柔星的心脏毒性效应可以通过利用视黄酸治疗携带这种突变的病人而得到预防，未来病人将会被给予CD1530或类似的药物，而这将会减少其遭遇心脏毒性的机会。
J CLIN IMMUNOL:与STAT2功能突变丧失和获得相关的人类疾病表型：病毒易感性和I型干扰素病
先天性免疫错误的重要性不仅在其本身，而且在于有关人类免疫途径的作用和调节的知识，在过去的二十年中，已经发现了一系列抗病毒I型和III型干扰素(IFN-I/III)系统活性的单基因疾病。该研究回顾了这些STAT2疾病的临床表现、发病机制和管理。