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科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

晚睡晚起,但睡够8小时,也有害健康吗?Nature研究回答:是的!生物钟紊乱会导致脂肪代谢异常,与调控昼夜节律的IL-17相关

晚睡晚起,即使睡够8小时,也是有害健康的!不规律的生活作息会对身体造成负面影响,在日常生活中应注重饮食和作息的规律性,避免生物钟紊乱哦!

2024-11-20

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变

本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。

2024-12-19

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10

Cancer Cell:揭示HPV和T细胞之间的相互作用让高度突变的正常皮肤保持健康

研究表明,皮肤上的HPV定植有助于在紫外线损伤后保持皮肤健康。

2024-12-26

Nat Mach Intell:新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应

来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型,其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。

2025-04-24

压力有害身体,但竟能促进精子活力!Nature子刊:压力会改变附睾上皮细胞的基因表达模式,提升精子的线粒体呼吸能力和活动力

这项研究首先通过基因层面的分析确定了压力感知对于精子能量代谢的影响,进一步地通过能量代谢研究确定了其中涉及线粒体能量稳态调节的详细机制。最后,通过细胞外囊泡对其信号传导机制进行了分析。

2024-09-26

AJCN:摄入Ω-3补充剂或能帮助降低机体高总胆固醇、有害胆固醇和甘油三酯水平升高的遗传风险

来自佐治亚大学等机构的科学家们通过研究发现,Ω-3补充剂或能降低集体高总胆固醇、低密度脂蛋白(LDL)和甘油三酯水平的遗传风险。

2024-08-14