Advanced Science：揭示肝内胆管癌IDH突变亚型的高异质性及冷肿瘤微环境特征
原发性肝癌，简称肝癌，每年造成全球约70万病人死亡且过半死亡病例来自中国，其致死率在所有癌种中高居第四。肝内胆管癌（Intrahepatic cholangiocarcinoma，ICC）是肝癌的第二大亚型，发病约占到15％，其侵略性较强，预后较差。目前，手术切除仍是肝内胆管癌的主要治疗手段，但是其术后极易复发。虽然以IDH突变抑制剂为主的靶向治疗给肝内胆管
研究揭示无性繁殖真菌积累有益突变的进化新机制
近日，中国农业科学院植物保护研究所作物黄萎病防控创新团队通过建立封闭农业生态系统并进行长达7年的田间观察和病原回收检测，揭示了无性繁殖大丽轮枝菌在农业生态系统中积累遗传变异新机制，为作物黄萎病病原遗传变异机理研究和防控靶点鉴定提供了理论依据。相关研究结果在线发表在《BMC生物学（BMC Biology》上。据戴小枫研究员介绍，大丽轮枝
剑指KRAS突变！Auris宣布开发抗癌RNAi疗法，核心技术是肝外寡核苷酸递送
Auris Medical宣布将利用OligoPhore寡核苷酸递送平台开发RNAi疗法，用于治疗KRAS突变驱动的结直肠癌。OligoPhore是Auris 6月3日收购的Trasir Therapeutics（收购后更名为Altamira Therapeutics）的代表技术。递送技术一直被视为释放疗法潜力的关键所在，目前主流的两
eprenetapopt+阿扎胞苷治疗TP53突变型骨髓增生异常综合症(MDS)和急性髓性白血病(AML)：疗效显著!
eprenetapopt是一款p53再激活剂，可重新激活突变型p53蛋白的活性，诱导程序性死亡。
Alzheimer's & Dementia：科学家识别出11个阿尔兹海默病候选遗传突变
2021年7月15日 讯 /生物谷BIOON/ --对高风险谱系的序列数据进行分析是检测罕见易感突变体的有力方法；近日，一篇发表在国际杂志Alzheimer's & Dementia上题为“Analysis of high‐risk pedigrees identifies 12 candidate variants for Alzheimer's
Science：科学家识别出与控制机体体重相关的多个基因突变
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，肥胖在全球范围内造成了大量且不断增长的疾病负担，身体肥胖具有高度的遗传性，对人类遗传学的研究或许能带来生物学和治疗方面的一些见解和启示。近日，一篇发表在国际杂志Science上题为“Sequencing of 640，000 exomes identifies GPR75 variants associ
英国新冠病例激增，Delta突变株占到97%；为什么科学家和医生却很平静？
最近一阶段，我们一直在关注英国的疫情变化，原因有三：1，新发病例再次激增。英国从5月下旬开始，再次出现了单日新增病例数的快速增长，并且是持续增长。在过去的一周，英国新增确诊病例数为14.6万人，比之前一周又增加了72%；并且，97%是Delta突变株。英国由此推迟重新开放时间到了7月19日。2，英国疫苗接种率高。英国是所有大国里面疫苗
武田mobocertinib进入优先审查：第一个治疗EGFR 20号外显子插入突变肺癌的口服疗法！
如果获得批准，mobocertinib将成为第一个专门选择性靶向EGFRex20ins突变的口服疗法。
NEJM里程碑：KRAS G12C获得性耐药突变图谱出炉，揭示KRAS抑制剂开发新挑战
KRAS基因突变在癌症中十分常见，其中，KRAS G12C 突变发生在大约 13% 的非小细胞肺癌（NSCLC）和 3% 的结直肠癌中。 在众多KRAS G12C靶向药物中，安进sotorasib（AMG 510）的NSCLC适应证已于今年5月获FDA批准上市，另一款KRAS G12C抑制剂adagrasib（MRTX849）在临床应用中的表现也很出色，目前
基石药业宣布普吉华®RET突变甲状腺髓样癌临床数据达预期 有望国内首个获批
仅仅几天后，港股上市的创新药企基石药业（2616.HK）公开宣布旗下选择性RET抑制剂普吉华®在另一适应症研究数据达预期。6月28日，基石药业宣布其选择性RET抑制剂普吉华®在晚期或转移性转染重排（RET）突变甲状腺髓样癌 (MTC)中国患者中显示出了优越和持久的抗肿瘤活性。这是继今年3月在中国获批用于治疗既往接受过含铂化疗的R