Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关
精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病，全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究，但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏，且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明，谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神
MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
Nature：绘制癌症突变“热点”揭示了新的癌症驱动因素和生物标志物
2022年2月24日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员确定并描述了癌症进化中一个以前未被认识的关键角色：发生在基因组某些区域的集群突变（clusters of mutations）。他们发现，这些集群突变促进大约10%的人类癌症的产生，并可用于预测癌症患者的生存。相关研究结果发表在2022年2月17
Nature子刊：杜文静/江鹏合作报道苹果酸酶代谢调控突变体p53蛋白的稳定性
中国医学科学院基础医学研究所（北京协和医学院基础学院）杜文静课题组与清华大学江鹏课题组合作在Nature Metabolism杂志发表了题为“Malic enzyme 2 maintains protein stability of mutant p53 through 2-hydroxyglutarate”的研究论文。该研究工作揭示
CANCER CELL：KRAS突变型结直肠癌的转移与HOXA7表达水平有关！
近段时间来自陕西省人民医院放射肿瘤科的一个研究团队针对同源框7 (HOXA7)在驱动KRAS突变CRC转移中的独特功能展开了研究，并探讨了该疾病亚群患者的治疗策略。
Cancer Discovery：科学家发现表皮生长因子受体突变型肺癌发生脑转移的可能机制
表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor， EGFR)突变型肺癌在肺癌患者中占比高，其常用治疗药物为奥西替尼，该药疗效显着，可延长患者的无进展生存期，不足之处是接受治疗的患者仍然会发生癌症脑转移，其转移机制尚不清楚。近日，美国哥伦比亚大学的研究团队发现EGFR突变型肺癌患者的癌细胞
Nat Genet：对2658份肿瘤样本进行分析揭示引起癌症的新型突变
来自Francis Crick研究所等机构的科学家们通过研究发现，21%的肿瘤都携带有双重突变，即你机体的DNA在母本和副本中都有完全相同的碱基发生了突变，这是此前在分析肿瘤时并未考虑到的观察结果，但对于未来癌症研究却非常重要，因为在癌症发生过程中，研究人员能够阐明突变的起源以及生物学意义。
Nature：研究揭示拟南芥的突变偏向反映出自然选择
自二十世纪上半叶以来，进化论一直认为突变是随机发生的。德国马克斯·普朗克生物研究所研究团队发现，DNA突变并不是随机的，揭示了一种非随机模式。该结果于近日发表在《Nature》上，题为：Mutation bias reflects natural selection in Arabidopsis thaliana。研究人员对数百种拟南
J Autoimmunity：科学家识别出奥密克戎突变毒株的特殊突变 或有望帮助开发靶向作用该新冠病毒突变毒株的新型疗法
来自密苏里大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种导致奥密克戎突变毒株变得具有较高感染率的高度流行的特殊突变。
KRASG12C突变肺癌靶向药！KRASG12C抑制剂adagrasib在美国进入审查，再鼎医药引进中国！
数据表明，adagrasib治疗的客观缓解率（ORR）达43%、疾病控制率80%。