Nature：颠覆半个世纪的观点，张建之团队发现即使不改变蛋白质序列的同义突变也通常有害
在自然界这个瞬息万变的环境中，非同义突变更可能在某一些环境中达到低于近中性区的适应度，从而被自然选择所淘汰。研究团队用计算机模拟并用四个不同环境中测得的突变体的适应度数据证实了上述可能。
2022-06-10
Cell Rep：揭示特殊基因突变影响机体免疫系统对病毒产生反应并引发血液癌症的分子机制
来自加拿大萨斯喀彻温大学等机构的科学家们通过研究揭示了名为DDX41的基因促进机体免疫系统功能的分子机制，以及该基因发生突变如何导致两种致命性的血液癌症，即骨髓增生异常综合症（MDS）和急性髓性白血病
2022-05-31
美国FDA批准Tibsovo(艾伏尼布)一线治疗IDH1突变AML患者，已在国内上市!
基石药业拥有Tibsovo大中华区权利，该药于2022年2月获批上市，治疗复发或难治性IDH1突变AML患者。
2022-05-31
Nature：新研究揭示一些儿童较高的基因突变率可能与接受某些化疗的父亲有关
在一项新的研究中，来自韦尔科姆基金会桑格研究所及其合作机构的研究人员发现一些罕见的儿童基因突变率较高（即所谓的高突变）的病例，可能与父亲接受了某些化疗有关。
2022-05-25
《JAMA·肿瘤学》：BRCA1/BRCA2突变的致癌能力被低估了
本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围，明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义，同时为这些癌症患者的治疗提供了更多选择。
2022-05-18
KBTBD4突变是非WNT/非SHH髓母细胞瘤表观遗传重编程的新驱动因素
卡尔林环连合酶(CRL)代表了一类多亚基E3s，其中cullin亚基形成一个中心支架，募集可互换的适配子用于底物募集，泛素化的E2s用于底物泛素化。
2022-05-23
基石药业拓舒沃®（艾伏尼布片）联合阿扎胞苷疗法获FDA批准用于一线治疗初治的IDH1突变AML患者
目前，拓舒沃®是全球首个获批联合阿扎胞苷用于一线治疗初治的IDH1突变AML患者的癌症代谢靶向疗法。
2022-06-02
《科学》：最新全基因组研究，全面解码体细胞突变与癌症的那些事儿！
众所周知，癌细胞中会积累大量在正常细胞中没有的体细胞变异，正是这些变异导致了癌症的发生，但其中只有少部分属于致癌的驱动变异[1]。
2022-05-15