JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
Immunity：表观遗传学研究揭示“跳跃基因”或能支持组织中免疫细胞的功能
本文研究结果扩大了科学家们对免疫组织驻留机制的理解，并在揭示器官特异性的免疫干预机制上迈出了重要的一步。
2024-08-13
Science：新研究追踪癌细胞起源中的基因组加倍
在这项新研究中，这些作者仔细观察了数千张单细胞在细胞分裂过程中的图像。他们开发了发光生物传感器来标记名为细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）的细胞酶。
2024-05-21
Science：利用人类线粒体mRNA结构组揭示人类线粒体中的基因表达机制
来自迈阿密大学和哈佛医学院的研究人员在一项新的研究中改进了一种利用硫酸二甲酯（DMS）对 mRNA 结构进行化学探测的方法，其中硫酸二甲酯可将腺嘌呤和胞嘧啶未配对且可触及的碱基配对面甲基化。
2024-07-27
Science：利用机器学习破解发育中的人类大脑中的基因调控
这项研究是作为 PsychENCODE联盟的一部分完成的，该联盟汇集了多学科团队，从人类大脑中生成大规模的基因表达和调控数据，涉及几种主要的精神疾病和大脑发育阶段。
2024-05-31
最新临床数据显示，AAV基因疗法可显著减缓亨廷顿症，uniQure股价大涨
uniQure公司的首席医疗官 Walid A bi-Saab 博士表示，这是针对亨廷顿症的首次临床试验，显示出潜在的长期临床益处和神经退行性关键标志物减少的证据。
2024-07-13
AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中，Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型（AAV9）的基因疗法，通过脊髓注射，将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09