PLoS One:无创产前致病性CNVs检测获新突破,高效地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法,研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称"地贫")。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(PLoS One)杂志上发表。
2013-07-08
80后成产妇主力 无创DNA产前检测受青睐
最近,上海的刘先生喜得贵子,可他们一家却无论如何也高兴不起来。原来,为了生出一个健康的宝宝,刘先生和爱人在医院妇产科大夫的叮嘱下,先后进行了多次身体检查。由于爱人年近30岁,属于高龄产妇,所以在围产保健期间,不仅做了多次彩超,还做了血清学联合筛查(唐氏筛查)等检测项目。由于唐氏筛查结果为低危,医生表示宝宝患唐氏的可能性很小,并没有建议刘先生的爱人去做羊水穿刺等产前检测。
2012-02-06
华大基因:关于暂停无创产前基因检测的通告
2014年2月17日,国家叫停基因测序临床应用,华大基因布通告,表示其充分认同基因检测行业需要规范,坚决按照通知,配合所有合作机构暂停产前基因检测的临床应用。
2014-03-06