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PLoS One:产前致病性CNVs检测获新突破,高效地中海贫血检测成可能

中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法,研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称"地贫")。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(PLoS One)杂志上发表。

2013-07-08

electroCore的迷走神经刺激疗法临床试验课题进展步伐加快

继electroCore 上个月宣布其FDA慢性偏头痛预初研究完成入组之后,该公司宣布,经外部统计学团队按计划的中期分析,其欧洲慢性丛集性头痛预防及急性治疗随机对照试验GC – 002无需变更样本量。 该研究为多中心试验,在德国5家单位、英国3家单位、比利时1家单位和意大利1家单位开展,主要转归是每周丛集性头痛发作的减少次数。该试验为随机对照研究,设置平行组。

2013-11-01

2012年产前检测新技术高峰论坛在长白山召开

6月30日-7月1日,“2012年产前检测新技术高峰论坛”在吉林长白山召开。本次论坛由中华医学会医学遗传学分会、湖南家辉传专科医院、北京协和医院联合主办。中国工程院医药卫生学部院士、中国医学遗传学国家重点实验室创始人夏家辉、中国工程院院士、北京协和医院妇产科主任郎景和院士等专家出席论坛。

2012-07-17

标记高通量和实时检测生物芯片的最新进展

生命科学是一个复杂系统, 如蛋白、核酸、糖等每一类都包含上万种不同的生物分子, 生物小分子更是不计其数. 生物分子的检测及其相互作用研究对生命科学中的基础研究、医学研究、新型药物研发以及临床等领域都是十分

2014-05-22

快速筛查老年痴呆

载脂蛋白E基因ε4基因型被认为是阻碍晚发性阿尔茨海默病的危险因素。目前载脂蛋白E基因ε4基因多态性分析的血液来源通常是外周静脉。但是由于取血的侵入性,老人,尤其精神障碍患者的顺应性较差。

2014-03-26