Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
盐野义ensitrelvir治疗轻中度COVID-19三期临床成功：快速消除5种主要症状!
ensitrelvir是一种3CL蛋白酶抑制剂，与安慰剂相比，可快速消除新冠肺炎5种主要症状，降低病毒滴度。
2022-09-30
Nature子刊：脑瘫治疗获突破，无创脊髓电神经调节，显著改善脑瘫儿童运动功能
这些研究结果表明，脊髓神经调节和神经康复治疗的联合治疗与脑瘫儿童的GMFM-88评分的的显著改善和临床自主感觉运动功能的改善相关。此外，这些功能的改善与脑瘫儿童父母生活质量的改善相关。
2022-10-12
Sci Signal：揭示特殊蛋白激酶的突变导致人类脊髓小脑共济失调发生的分子机制
来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，SCA14相关的突变或会扰乱PKCγ的自我抑制和降解过程，从而导致酶类活性水平的上升，这种持续的“渗漏”活性或许会改变普金吉氏细胞的磷酸化蛋白质组。
2022-10-18
SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药！反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS（SOD1-ALS）约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸，与SOD1 mRNA结合，使其被RNase-H降解，从而减少SOD1蛋白的合成。
2022-10-27
携带特定基因突变、且肥胖及过度饮酒会让个体患肝癌的风险增加近30倍！
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，当结合饮酒和肥胖一起考虑时，名为PNPLA3的关键遗传突变风险因素或许在增加机体肝硬化、肝癌和肝脏相关死亡的风险上发挥着一定的协同作用。
2022-10-19
王鹏飞/张文宏等评估新冠疫苗接种和突破感染者血清对奥密克戎最新突变毒株的有效性
研究发现尽管BA.2.75在其刺突蛋白积累了最多数量的突变，但是BA.4/5在同源和异源加强组中都显示出最强的血清逃逸特性。在三针接种者中，异源加强组对WT和Delta变种的中和效价均高于同源加强组。
2022-10-18
《自然》重磅：刷新p53突变驱动癌症的认知！MSKCC科学家发现，p53缺失会诱导可预测、有序且确定的癌症基因组进化
这项研究揭示了TP53突变与癌症发展之间关系，研究人员探索出了p53失活导致的可预测的基因组进化模式，颠覆了人们对p53突变与癌症关系的认知。
2022-10-12