Science：构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱
在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。
Nature：开发出新方法观察癌症相关基因突变中染色质相互作用的变化
在一项新的研究中，美国研究人员发现在与癌症广泛相关的基因突变存在的情况下，称为染色质的DNA-蛋白复合物周围的相互作用发生了关键的、意想不到的变化。
我国科学家设计了一种用于食道贲门无创电刺激的柔性电子支架
胃食管反流病（GERD）是一种常见的胃肠道疾病，电刺激是一种很有前途的调节胃肠疾病的方法。然而，传统的刺激器需要通过侵入性植入和移除手术，存在感染和二次损伤的风险。
Nature子刊：颠覆性发现，运动锻炼对大脑认知或无积极影响
这篇对24项荟萃分析开展的伞状综述指出，对健康人士来说，几乎没有证据证明规律的身体锻炼与改善认知之间存在正向关系。研究结果并未排除锻炼对健康人群认知的潜在益处
Cell：揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制
在一项新的开创性研究中，来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变（H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W）的发育后果，揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。
NEJM：幽门螺杆菌感染者有这些基因突变，终生患胃癌风险暴增超2倍！
研究者们鉴定了9个胃癌风险基因，其胚系致病性变异与胃癌易感性相关。其中，编码同源重组蛋白的基因发生胚系致病性变异，与幽门螺杆菌感染之间具有很强的相关性。
顾伟团队发现，p53的这种点突变，可同时抑制铁死亡和促肿瘤转移
该研究发现，p53热点突变蛋白p53R175H可特异性与转录因子BACH1结合，发挥双重作用：一方面，解除BACH1对SLC7A11下调作用，从而抑制铁死亡，促进肿瘤生长
Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
实验结果显示，ABE修复的HSPC细胞被引入人工胸腺类器官后，产生了功能完全且成熟的T细胞。这表明了对CD3δ-SCID患者的干细胞进行碱基编辑可以修复他们的致病基因突变。
Nature：中外科学家携手揭示脊椎动物的生殖系突变率
在一项新的研究中，来自中国和丹麦等国家的研究人员通过对来自68种哺乳动物、鱼类、鸟类和爬行动物的151个母体、父体和后代三人组的基因样本进行测序和比较，估计了整个脊椎动物的生殖系突变率。
中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现，过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现，与摄入正常水平叶酸相比，亲代叶酸摄入不足，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）翻倍；亲代叶酸摄入过量，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）增加80%。