Nature：月经周期中的乳腺组织重塑竟能影响突变细胞的扩散，或成乳腺癌发展的潜在推手
研究结果表明，随着每个月经周期的进展，突变克隆有可能变得更大并在乳腺组织内广泛扩散。这意味着月经周期越长，突变细胞扩散的机会就越大，从而增加了患癌症的风险。
Nature：开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术
HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变，每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。
Nat Commun：在抗肿瘤治疗中整合靶向抗菌药物实现长期无复发生存
该研究揭示了肿瘤驻留细胞内微生物群靶向抗菌药物在肿瘤抑制中的关键作用，为TME的免疫调节开辟了一条非常规途径，并为癌症的完全治愈提供了途径。
多项研究：自然短睡者拥有特殊的基因突变，睡眠效率高，睡得少但记忆力不受影响
睡得少但依旧精神好、记忆好，这听起来是不是很诱人？就好像高效地完成了「睡觉」这件在我们一生中耗时很长的事情。下面三篇文献就为我们揭开了短睡眠背后的神秘面纱，让我们看到了基因的力量。
JCI：唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点
研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。
最新超20万人9年研究：每天≥3杯无糖+含咖啡因咖啡，与神经退行性疾病相关死亡风险降低33%相关
这项大规模、长期的研究为我们揭示了一个既简单又诱人的健康秘诀：想要享受咖啡带来的潜在健康益处，尤其是降低神经退行性疾病的风险，那就坚持喝无糖、含咖啡因的咖啡吧！
N Engl J Med | 重磅突破：奥希替尼治疗EGFR突变III期肺癌效果显著
该研究表明对于不可切除的Ⅲ期EGFR突变NSCLC患者中，奥希替尼与安慰剂相比显著延长了无进展生存期。
Nat Cancer：利用肿瘤突变或许并不能预测患者对癌症免疫疗法所产生的反应
研究发现表明，TMB并不是一种可靠的指标来衡量ICIs是否能改善患者的治疗结局，而这确实也是该研究领域的一个潜在的模式转变，后期研究人员还需要进行更多研究来评估是否利用ICI能增强癌症患者的治疗结局。
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
JBC：科学家开发出一种能靶向作用自身免疫性疾病相关基因突变体的新方法
这项研究中，研究人员开发出了一种高度灵敏且高通量的方法来识别与MIF基因中突变DNA序列结合并抑制其与转录因子或控制遗传信息转录的特殊蛋白相互作用的分子。