Nat Immunol：研究解释致命性脓毒症的分子标记物
由UConn Health的研究人员在1月4日的《Nature Immunology》杂志上报道说，一种糖结合蛋白可能会加剧炎症与败血症，仅在美国，这种疾病每年就导致超过270,000人死亡。
新研究：低碳水化合物饮食有助于缓解2型糖尿病
澳大利亚联邦科学与工业研究组织日前发布公报说，该机构参与的一项国际研究发现，低碳水化合物饮食有助于缓解2型糖尿病。公报介绍，科研人员发现，一些患者连续6个月接受低碳水化合物饮食后，即每天摄取的卡路里中仅有不到26%来自碳水化合物，比传统饮食的患者实现了更高的2型糖尿病缓解率。相关成果近日已发表在《英国医学杂志》上。参与研究的约书亚·戈
遗传性耳聋治疗新突破 基因疗法或将迎来曙光
根据WHO的数据，目前全世界约有5亿人患有听力损失。遗传变异约导致了一半的先天性和早发性耳聋病例，超过120个基因与人类的非综合征性听力损失有关。尽管人们对听觉系统生理学的认识已经取得了巨大的进展，但目前的治疗方案仍主要局限于扩声和人工耳蜗，还没有针对人类听力损失的生物治疗方法。目前，针对各种类型听力损失的基因、细胞和药物
eLife解析：科学家发现与儿童自闭症相关的新基因
在我国，约有超过200万0-14岁的儿童被诊断出患有自闭症（又称为孤独症谱系障碍，ASD），且数量逐年攀升。这是一种神经发育障碍，会导致社会交流困难，语言发育落后，以及重复刻板的行为。作为遗传性最强的神经精神疾病之一，成千上万的常见或罕见性遗传变异都会导致ASD风险。但由于ASD具有高表型和遗传异质性，导致疾病的基础基因的鉴定非常繁琐，目前为止，
华大智造基因测序仪助力我国发现首例境外变种新冠毒株
近日，中国疾控中心周刊（China CDC Weekly）在最新一期刊登的文章中称，2020年12月14日，我国海关实验室监测到一名坐飞机从境外返回的23岁女性新冠感染者，通过检测发现，该病例感染了新变种的新冠毒株。值得一提的是，此次助力发现我国首例境外变种新冠毒株的测序平台是华大智造自主研发的一款小巧灵活、性能强劲的高通量测序仪——MGISEQ
中山眼科中心肖传乐和刘奕志团队开发Nanopore测序数据新校正组装算法，并组装视网膜母细胞瘤的高完整度基因组
三代测序技术（PacBio和Oxford Nanopore）可解决基因组重复区域的组装难题，提高基因组完整性，已成为发育、再生、肿瘤和其它疾病过程中细胞基因组组装的主流技术。其中，纳米孔（Nanopore）测序技术的迅速发展更使得测序成本显着降低，并且由于其可实现超长读长（高达1Mbp），在复杂基因组组装中具有天然优势。然
鞘脂生物标记物与2型糖尿病发病风险研究取得进展
近日，中国科学院上海营养与健康研究所研究员林旭研究组在PLOS Medicine上，发表了题为Associations among circulating sphingolipids， β-cell function， and risk of developing type 2 diabetes： A population-based cohort stud
Science：新研究组装出改进的恒河猴参考基因组
2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，一个来自美国、意大利和德国的大型研究团队改进了对恒河猴参考基因组的组装。相关研究结果发表在2020年12月18日的Science期刊上，论文标题为“Sequence diversity analyses of an improved rhesus macaque genome enhance
Science：利用基因相互作用图谱确定蛋白复合物的整体结构
2020年12月15日讯/生物谷BIOON/---生物学家最令人烦恼的任务之一是弄清楚蛋白---这些承担细胞工作重任的分子---是如何完成它们的工作的。每种蛋白的表面都有各种旋钮、褶皱和裂缝，决定了它能做什么。科学家们可以相当容易地在单个蛋白上可视化观察这些特征。但蛋白并不是单独行动的，科学家们还需要知道蛋白在一起工作时形成的复合物的形状和组成--他们称之为
Science子刊：新研究详细描述了亨廷顿舞蹈病的两种蛋白标志物在患者中的动态变化
2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease）是一种无法治愈的神经退行性疾病。在一项新的为期两年的纵向研究，来自英国伦敦大学学院等研究机构的研究人员揭示了与亨廷顿舞蹈病有关的两种蛋白如何随着时间的推移在患者和携带导致这种疾病的基因突变的尚未有症状的人中发生变化。通过详细说明这两种疾病标志物的动态变化