Nature子刊：浙大谢安勇团队揭示BRCA1缺陷肿瘤特征性突变模式发生来源与机制
根据这些特征性的突变模式开发的同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency，HRD）预测工具已用于临床预测癌症药物PARP抑制剂治疗响应。
2022-08-17
EMBO Mol Med：激活整合应激反应的药物有望治疗多药耐药性的FBXW7缺陷癌症
癌症研究人员面临的最大挑战之一是了解为什么一些患者对治疗没有反应。在某些情况下，肿瘤表现出所谓的多药耐药性（multidrug resistance, MDR），这大大限制了患者的治疗选择。
2022-08-02
研究发现阴性症状与认知损伤的关系在精神分裂症缺陷综合征亚型中存在差异
缺陷组患者的神经认知和共情能力相比于非缺陷组的患者更差。在慢性精神分裂症患者中，阴性症状可能在缺陷组和非缺陷组的认知中发挥不同作用。
2022-07-11
Cell论文详解：通过植物免疫蛋白挽救miRNA缺陷，实现广谱抗肿瘤反应
该研究阐明了植物免疫蛋白 RDR1 抑制癌细胞细胞周期的机理，为开发新的癌症治疗方案提供了潜在的研究方向。
2022-06-21
嘉检医学完成2亿元B+轮融资，中金资本领投推动中国出生缺陷防控体系建设
近日，广州嘉检医学检测有限公司（简称”嘉检医学”）宣布已完成近2亿元B+轮融资，由中金资本旗下中金启德基金领投，贝森医疗基金、粤科金融、九州通创投等机构跟投。
2022-06-10
科学家开发出一种诊断人类染色体缺陷错误的新方法！
来自哥本哈根大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新方法，其或能帮助研究人员阐明染色体缺陷的发生机制，并阐明疾病相关的染色体改变以及如何进行相关的诊断。
2022-05-31
第四届注意缺陷多动障碍关爱周暨青少年心理健康菱动计划启动，守护青少年健康成长
目前中国约有2300万儿童青少年正在遭受ADHD的困扰，但由于疾病认知的不足，中国ADHD患儿的就诊率不足10%，确诊的患者中也仅有不足三分之一的患儿接受了规范治疗。
2022-05-14
Nature communications: 肌肉营养不良和其他由糖基化缺陷引起的疾病的治疗药物的开发
肌营养不良是一组以骨骼肌进行性减弱为特征的异质性遗传性疾病。几种类型的肌营养不良症是由肌营养不良蛋白-糖蛋白复合体(DGC)的成分突变引起的，DGC在基底膜和肌动蛋白细胞骨架之间形成结构联系，这对维持
2022-04-21
