Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（S
芬兰科学家实践精准医学 发现基因缺陷帮助治疗前列腺癌
发现前列腺癌细胞的基因缺陷能够帮助进行癌症诊断，开发适合于病人的个体化癌症治疗方法。来自芬兰坦佩雷大学的Tapio Visakorpi教授正在进行前列腺癌细胞的分子生物学研究，得到了芬兰科学院的支持。
卫计委：推动基因检测在出生缺陷中的科学应用
10月25日，卫计委官方网站发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（以下简称为《意见》），《意见》提出，完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生
科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
一项发表在国际学术期刊Scientific Reports上的最新研究介绍了一种治疗儿童尿道下裂的潜在新方法，目前治疗这种疾病的方法主要是通过手术进行组织移植实现尿道重建，但是这种方法可能导致多种并发症，有时需要进行多次手术。
Shire原发性免疫缺陷症新药Cuvitru（免疫球蛋白[人]皮下注射液，20%）获美国FDA批准
Cuvitru是唯一一种浓度高达20%的皮下注射免疫球蛋白产品，注射位点更少，输注时间更短。
EMBO Rep：特殊基因缺陷或帮助开发前列腺癌潜在靶向疗法
近日，刊登在国际杂志EMBO Reports上的一项研究报告中，来自哥廷根大学医学中心的科学家通过研究发现，前列腺肿瘤中频繁突变的基因CHD1的缺失或许可以使得前列腺癌细胞对多种药物变得敏感，其中包括PARP药物在内，这就表明，CHD1或许就是靶向前列腺癌疗法的潜在生物标志物。
Stem Cells：新研究为骨缺陷疾病治疗找到重要干细胞来源
近日来自美国康涅狄克大学健康中心的研究人员发现了成年阶段成骨细胞的重要来源，为应用干细胞疗法治疗骨质疏松及其他骨缺陷疾病提供了重要基础。相关研究结果发表在国际学术期刊Stem Cells上。
Nat Med：90%以上的潜伏性HIV病毒存在缺陷，不能复制
在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员对来自19名接受治疗的HIV感染者的潜伏性HIV“前病毒”基因组进行完全测序，发现即便在非常早地开始治疗的病人体内，当前用来测量潜伏性HIV病毒库的唯一广泛适用的方法主要是对不能复制的缺陷性HIV前病毒而不是对再次活跃复制和让感染持续进行下去的那些HIV前病毒进行计数。
遗失的保护伞，走近原发性免疫缺陷患儿
重庆2016年7月29日电 /美通社/ -- 2016年7月28日，由重庆大学附属儿童医院主办，BD（中国）支持的“2016 年原发性免疫缺陷主题宣传日”活动举行。 出镜人：小君浩（化名） 3岁 WAS综合征 “
Cell子刊：中国科学家找到利用脂肪干细胞治疗骨缺陷疾病的新靶点
近日，北京大学口腔医学院周永胜研究小组在国际学术期刊Stem Cell Reports上发表了一项最新研究进展，他们发现一种microRNA能够通过影响脂肪干细胞的信号调控网络促进骨生成，该研究为利用脂肪干细胞治疗骨质疏松等疾病提供了新的方向。