HMG：开发出可有效治疗脊髓性肌萎缩症的新型药物
有研究表明，每40个美国人就有1人是脊髓性肌萎缩易感基因的携带者，近日，来自密苏里大学的研究人员通过研究开发了一种新型化合物，其可以对患脊髓性肌萎缩的动物模型进行有效治疗。
修复蛋白被激活帮助肌肉萎缩症患者生成肌肉细胞
当肌肉细胞膜遭到破坏，修复蛋白质dysferlin就会被激活并且重新生成肌肉细胞膜。如果这种修复蛋白质由于基因突变被改变，那么人体自身的“质量控制”系统(即蛋白酶体)就认为该蛋白质是缺陷的继而消除它。如果没有dysferlin蛋白，那么受伤的肌肉细胞膜就不能被修复，从而导致骨骼肌细胞逐渐损失最终致使肌肉萎缩。看来，人体自身的“质量控制体系"会中和突变蛋白质dysferlin，即使这种突变体并不会
PNAS：注射蛋白质WNT7A治疗小鼠肌肉萎缩症
2012年11月27日 讯 /生物谷BIOON/ -- 最近，科学家们发现注入了新的人类蛋白质转化为肌肉，可以显著增加杜氏进行性肌营养不良（DMD）症小鼠模型肌肉大小和力量。这些研究结果发表在PNAS杂志上。 研究证实蛋白质WNT7A能促进健康的肌肉组织生长和修复。在这项研究中，杜氏肌营养不良症的小鼠模型注射WNT7A后，肌肉力量增加近2倍，几乎接近了正常的水平。
PNAS：修改肌营养相关蛋白治疗肌肉萎缩症
2012年12月8日讯 /生物谷BIOON/ --在美国大约有250,000人患有肌营养不良症，三年前，密苏里州大学科学家们发现了一个分子化合物，对治疗疾病是至关重要的，但他们不知道如何使化合物结合肌肉细胞。在一项新的发表在PNAS杂志上的研究中，MU学校医学院科学家Yi Lai和Dongsheng Duan已经解决了部分难题，最终可能导致出现潜在的治疗疾病策略。
Am J Neurodegener Dis：研究者发现肌萎缩性侧索硬化症治疗新靶点
在ALS病人的脊髓中，病人的吞噬细胞（绿色）影响神经元（活的神经元是红色的，用星号标记；死的神经元，用品红标记的） (Credit: University of California, Los Angeles) 早期研究中，加州大学洛杉矶分校的研究者发现肌萎缩性侧索硬化症（ALS）病人的免疫细胞可能在破坏脊髓神经元上发挥着重要的作用。ALS是大脑和脊髓神经元细胞控制肌肉随意移动的疾病。
PLoS One：揭示引发肌萎缩侧索硬化患者脑细胞的病变的非沉默转座子
2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自冷泉港实验室（CSH）的研究人员通过研究发现，转座子在基因组上的跳跃或许具有潜在引发基因组损伤的可能性，这或许会引发包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）、阿尔兹海默氏症等在内的严重的神经变性疾病。相关研究成果刊登在了9月6日的国际杂志PLoS One上。
Cell Rep：发现治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症的新靶点
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS， Amyotrophic lateral sclerosis）是一种对大脑神经元和脊髓（控制随意肌移动）极具破坏性的进行性疾病。近日，来自纽约大学医学院的研究者发现了一种可以明显减缓由于该疾病引发的躯体功能衰退的靶点，相关的研究成果已刊登在国际杂志Cell Reports上。
Nat & Nat Med：鉴别出影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存活的关键基因
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国麻省大学医学院（UMMS）的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称为路格里克氏病）患者生存时间的关键基因，相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志Nature Medicine上，文章中，研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命...
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。通过纠正患者干细胞中的这一突变，意大利的科学家们在一种小鼠模型中成功地控制住了疾病的进展。研究结果发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，表明SMA患者或有一天能够作为供体提供神经元移植物，用之来治疗自身的疾病。