研究人员开发出脑钙化症反义核苷酸疗法
该研究在数百个脑钙化患者中鉴定了六个原发性基底节钙化家系携带SLC20A2基因的内含子突变,并发现了SLC20A2基因内含子区域存在一些隐蔽外显子序列,且其中包含提前终止密码子。
2024-08-19
Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
渐冻症治疗新希望!士泽生物异体通用全球孤儿药临床试验获受理
2025-01-25
德曲妥珠单抗第4项适应症在华获批 中国肺癌治疗迈进ADC时代
2024-12-05
Nature Medicine重磅发现:人类大脑中的微塑料越来越多,且与痴呆症有关
这篇论文通过多种先进的分析技术,揭示了塑料/纳米塑料在人体大脑中的积累情况,尤其是聚乙烯(PE)等聚合物的高浓度存在。
2025-02-05