美国FDA接受大冢的常染色体显性多囊肾治疗药物Tolvaptan的评审申请
东京--(美国商业资讯)--大冢制药株式会社(Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.)今天宣布，美国食品药品管理局(FDA)已接受该公司的常染色体显性多囊肾(ADPKD)治疗药物tolvaptan(托伐普坦)的新药优先评审申请(NDA)。作为药政申报依据的III期临床试验结果在线发表于《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)。
Nature & Cell：研究揭示染色体碎裂与两种儿童肿瘤相关
2011年，来自英国桑格学院的科学家们在Cell杂志上发表了一项惊人的研究发现，揭示了癌症形成的一种新机制。突破了传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变，慢慢演化的结果。研究人员提出当一次细胞危机引起几十个或数百个基因重排时就有可能导致癌症突发，研究人员将这一过程的标志事件称之为染色体碎裂（chromothripsis）。 在过去的一年里，全世界的科学家们都在更深入地探究这一现象。
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
Cell：帮助精卵子发育出23条染色体的关键工具
4月13日，国际著名杂志《细胞》Cell上刊登了美国加州大学戴维斯分校的研究人员的最新研究成果“Delineation of Joint Molecule Resolution Pathways in Meiosis Identifies a Crossover-Specific Resolvase，”，在文章中，科研人员发现了帮助精子和卵子各自准确地发育出23条染色体的一个关键工具。
Nature：研究者揭示染色体组装新机制
染色体是相对大的分子，展开后的长度可以达到人的手臂那么长，尽管如此，实际上，染色体还是被限制在细胞核的狭小空间中，而且尺寸在微米级别。 染色体，遗传学的分子基础，自从1882年被研究者Walther Flemming发现后，保持了长达130年的神秘性。
Nature：揭示染色体重排路径或为开发抑制癌症的疗法提供思路
2013年9月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究报告中，来自德克萨斯大学健康科学中心的研究者通过研究揭示了哺乳动物细胞中染色体重排的两种途径，其改变或和某些癌症以及遗传性障碍直接相关。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。
Cell Reports：染色体完整性的双保险
基因组的不稳定性会导致细胞死亡或者引发癌症，现在科学家们发现，细胞中有两个分子机制共同起作用，以避免发生这种情况。南加州大学的科学家们指出，在DNA解链进行复制时，重复DNA处于最不稳定的时期，此时就依赖异染色质和复制叉蛋白联手对其进行保护。文章于3月7日提前发表在Cell Reports杂志的网络版上。
PNAS：染色体分离的关键
着丝粒位于染色体上在细胞分裂过程中具有重要作用，日前纽约大学的生物学家揭开了关键蛋白被装入着丝粒的详细机制，有助于人们进一步了解基因组复制并分析染色体数异常背后的潜在因素。这项发现发表在最近一期的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 着丝粒负责介导染色体分离以确保子细胞获得基因组的完整拷贝，这一过程遭到破坏可能导致染色体数异常，而这种异常在90%的癌症中都明显存在。
Nature：解析肿瘤染色体频发遗传缺陷
在最新一期（2月27日）的《自然》（Nature）杂志上，来自英国癌症研究中心的研究人员在大肠癌中揭示了一种引起肿瘤染色体不稳定的频发遗传缺陷。他们的研究数据提供了新的角度了解癌症生物学这一特性的起因。 微小DNA突变和染色体不稳定（CIN，染色体数目及结构改变）是导致肿瘤遗传变异的重要原因。结构性染色体不稳定会导致全体染色体重排，这有可能是由于损伤性DNA错误修复所引起。