JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
科研人员发展出治疗Leber遗传性视神经病变的新技术
该研究将LHON患者的尿细胞重编程为诱导多能干细胞，并进一步分化为神经祖细胞。研究通过与间充质干细胞共培养发现，线粒体功能显著改善，正常线粒体DNA的比例增加。
2024-08-19
JCI：科学家揭示脊髓性肌肉萎缩症和机体肝脏损伤之间的关联
SMA是一种遗传性疾病，其会阻止身体产生存活的运动神经元，其是控制机体运动的神经所必需的，受损的运动神经元无法向肌肉发送信息，从而就会导致进行性的肌肉无力。
2024-08-11
Arthritis Rheumatol：类风湿性关节炎或与肺癌风险增加紧密相关
本文研究结果表明，类风湿性关节炎与患者肺癌风险增加50%以上有关，而RA-ILD代表了一个风险较高的患者群体，其患肺癌的风险大约会增加三倍。
2024-09-02
Cell：伤口愈合过程中，组织流动性的动态调节控制着皮肤的修复
这项发表于 Cell 的研究开发了一种基因小鼠模型，通过单细胞RNA测序、表观遗传分析以及功能实验，确定了伤口愈合过程中组织流动性的动态调节，并揭示了不同表皮干细胞中常见的再生细胞状态。
2024-10-05