Nat Metab：胰腺中的微外显子在维持血糖水平中起着关键作用
在一项新的研究中，研究人员发现微外显子也存在于另一种类型的细胞---胰腺中的内分泌细胞---中，这些细胞在复杂的组织和器官中发挥着高度特化的功能。
2023-02-16
Science：揭示外显子连接复合物在调节基因表达中起着关键作用
在一项新的研究中，来自美国芝加哥大学的研究人员揭示了一个长期存在的谜题，涉及人类基因被修改的一种常见方式，即RNA甲基化。这一发现可能对治疗疾病的基因疗法以及我们对基因表达、发育和进化的看法产生影响。
2023-02-27
全球首个治疗EGFR 20号外显子插入突变晚期非小细胞肺癌口服靶向药物「莫博赛替尼」在华获批！
莫博赛替尼获得CDE突破性疗法认定并纳入优先审评审批程序，通过全球同步开发、同步递交加速惠及中国患者。
2023-01-11
《自然·遗传学》：迄今最大规模外显子水平研究发现阿尔茨海默病新风险基因！
在这项研究中，Henne Holstege团队首次在外显子水平上利用罕见变异报道了新的AD风险基因——ATP8B4和ABCA1，并且还对以往GWAS报道的风险基因
2022-12-19
PPMO介导的外显子跳跃是恢复肌营养不良蛋白的有前景的治疗策略
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩疾病，由于X染色体DMD基因突变导致dystrophin表达丧失，全球约1：5,000活男婴受到影响。
2022-12-09
反义寡核苷酸：靶向外显子11的反义寡核苷酸在体外部分挽救NF2相关神经鞘瘤病的表型
NF2相关神经鞘瘤病(101000)是一种常染色体显性遗传病，由NF2肿瘤抑制基因(22q12.2)的功能丧失(LOF)变异引起。
2022-12-12
HER2外显子20插入突变肺癌(NSCLC)创新药！泛HER酪氨酸激酶抑制剂poziotinib遭遇重大监 管挫折，绿叶制药拥有中国权利!
poziotinib是一款泛HER酪氨酸激酶抑制剂，绿叶制药拥有中国市场的权利。
2022-11-28
