:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
PNAS：弗立特里希氏共济失调患者铁代谢异常
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，科学家发现一种新形式铁的存在有助开发出一种致命遗传性神经系统疾病弗立特里希氏共济失调有效治疗方式，这类疾病会导致步态不稳、言语障碍、心脏疾病、糖尿病等症状。 在今天的PNAS杂志上刊出的一项研究中，研究人员在一种罕见疾病弗立特里希氏共济失调的研究中或的论文突破性进展。
JAMA：ECG异常的老年人冠心病事件发作的风险可能增加
4月11日，国际杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究披露，在一项包括没有预先存在的心血管疾病的老年男女的研究中，严重的及轻微的心电图异常与冠心病（CHD）事件风险的增加有关，且它们能够超越传统的心血管风险因子而改善对诸如心脏病发作等CHD事件的预测。 根据文章的背景资料：“在老年人群中，通过传统的风险因子来预测CHD没有其在中年人中的预测那样精确。”心电图（ECG）异常在老年人中是常见的。
EMBO J：结肠癌糖代谢模式异常的分子机制
60余年前，Otto Warburg认识到癌细胞与正常细胞糖代谢途径不同。不是典型的柠檬酸循环氧化步骤，肿瘤细胞通过糖酵解途径代谢糖。
Bioinformatics：李骜等解决复杂肿瘤全基因组异常的检测难题
5月20日，中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。
科学家在肺癌中发现有助于治疗选择的基因异常；并可能改善存活率
对肺癌肿瘤的多路复用测试确认了有助于选择靶向治疗的基因异常。据5月21日刊《美国医学会杂志》上的一项研究披露，接受肺癌匹配疗法的患者会比那些没有接受导向性治疗的患者活得更长，尽管还需要做随机化的临床试验来决定这一治疗策略是否能提高患者的存活率。
脑血管异常的保守疗法与较好的转归相关
据4月23/30日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在罹患脑动静脉畸形（即动脉与静脉间发生异常连接）的患者中，如果他们的动静脉畸形没有发生破裂，那么与干预性治疗相比，接受保守治疗可使他们在长达12年的时间里面临较低的中风或死亡风险；这是一期有关神经科疾病的的专刊。
发现肺癌细胞中异常剪接的关键调控因子
4月10日，国际学术期刊PLOS Genetics 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所惠静毅课题组题为The RNA-binding protein QKI suppresses cancer-associated aberrant splicing 的研究论文