Amicus公司庞贝氏症二代疗法AT-GAA斩获美国FDA突破性药物资格
2019年02月28日/生物谷BIOON/--Amicus Therapeutics是一家专注于发现、开发和商业化新型高质量药物用于治疗罕见代谢性疾病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予AT-GAA治疗晚发型庞贝氏症（late onset Pompe disease，LOPD）的突破性药物资格（BTD）。值得一提的是，AT-GAA是有史以来第一个获得BTD的庞贝氏
亨廷顿氏症或许在患者出现症状之前就已经“悄悄”发生了！
2018年9月19日 讯 /生物谷BIOON/ --亨廷顿氏症（Huntington’s disease）通常是由亨廷丁（Huntingtin）基因的改变所引发，该疾病的遗传方式意味着患者的孩子有50%的概率会受到该病影响，但这对于遗传性疾病或许是不寻常的，当患者开始出现症状时已经是中年了，即30至50岁之间。亨廷顿氏症是一种神经变性疾病，也就是说，当患者发病后，其大脑中特定的神经细胞会发生丢失，
科学家找到了治疗阿尔茨海默氏症的新方法
在漫长的道路上有许多挫折，希望找到一种治疗方法，可以减缓或阻止阿尔茨海默氏症，但一项新的尝试提供了一线希望。研究人员报告说，一种名为BAN2401的实验性药物可以减缓阿尔茨海默病患者30%的智力下降。它似乎还能清除大脑中的淀粉样蛋白斑块，这些斑块长期以来一直与这种毁灭性的疾病有关。然而，试验对2017年公布的药物数据的后续研究，规模很小，问题和警告依然存在。阿尔茨海默氏症协
突破：研究人员修复阿尔茨海默氏症基因
开创性的研究首次表明，最广为人知的阿尔茨海默病遗传风险因子是如何在人类脑细胞中产生信号的。此外，科学家们成功地纠正了这种基因并消除了它的有害影响。广泛研究了载脂蛋白(APOE)基因在阿尔茨海默病发展中的复杂作用。例如，研究人员知道，有一份APOE4基因变体的拷贝会使患老年痴呆症的风险增加两到三倍。而且，拥有两份这种基因变体，人们的风险就会高出12倍。通常，APOE的作用是为创建相同名称的蛋白质提供
首个人类试验发现基因疗法治疗庞贝氏症中肺功能障碍是安全的
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会近日来自佛罗里达大学健康系统（Universityof Florida Health）的研究者们发现，一种治疗早发型庞贝氏症（Pompe disease）呼吸问题的基因疗法在首个人体试验中被证明是安全的。这种遗传病会造成一种复合糖在细胞内积聚，导致肌肉和神经细胞功能异常。该疗法使用一种无害的腺相关病毒将受影响基因的功能性拷贝递送到存在呼
《自然·通讯》：钙质水平可能影响帕金森氏症进程
英国剑桥大学１９日发布一项新研究显示，脑细胞中钙质水平过高或许会影响与帕金森氏症相关的一些机制，未来基于这一发现有可能开发出有效的帕金森氏症治疗药物。阿尔法－突触核蛋白与帕金森氏症的发病机制和相关功能障碍密切相关，这种蛋白质在健康人脑部也存在，但在帕金森以及其他类型的痴呆症患者脑细胞中，这种分子不断堆积，导致脑细胞死亡或者阻碍脑细胞发挥正常作用。剑桥大学学者领衔的国际研究团队分析了钙质水平对阿尔法
卫材盐酸多奈哌齐获CFDA批准治疗重度阿尔茨海默氏症
日本药企卫材（Eisai）近日宣布，神经病学药物Aricept（品牌名：安理申，通用名：donepezil hydrochloride，盐酸多奈哌齐）获中国食品和药品监督管理总局（CFDA）批准额外适应症，用于重度阿尔茨海默氏症（AD）的治疗。此次批准，使Aricept成为中国首个涵盖轻度至重度AD宽适应症的AD对症治疗药物。CFDA批准Aricept治疗重度AD，是基于在
一种癌症药物或能有效治疗亨廷顿氏症！
2017年12月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中，来自杜克大学神经退化和神经治疗中心的研究人员通过研究发现，一种用于治疗特定癌症的药物或能有效治疗亨廷顿病，相关研究或能帮助研究人员理解这种药物和其它药物如何有效治疗多种神经变性疾病，比如阿尔兹海默病、肌萎缩侧索硬化症和帕金森疾病等。图片来源：Wik
Amicus发布庞贝氏病新药国际1/2期临床试验新数据 有望加速获批
10月5日，美国专注于罕见病药物研发的 Amicus Therapeutics宣布一项针对庞贝症患者的新一代酶替代疗法产品的国际1/2期临床试验ATB200-02收获了积极数据，这一成果有望让庞贝病（Pompe disease）在研新药ATB200/AT2221迎来加速批准。不久前，Amicus公司董事长兼首席执行官John Crowley访问其中国研发、生产合作伙伴药明生物，期间他接受了生物谷的
血检侦查大脑中堆积的阿尔茨海默氏症病斑
一种血液检测方法可以侦查人们大脑中是否在积累的β-淀粉样蛋白斑块——它们是可能发展出阿尔茨海默氏症的一个迹象。阿尔茨海默氏症患者的大脑中拥有β-淀粉粘块，但斑块在这种症状下所起的作用仍不清楚。直到现在，监测个人大脑中斑块的唯一方法是进行昂贵的PET扫描，或是通过进行侵入性脊椎抽液。现在，一个团队开拓了一种简单的血检测试，或可让家庭医生在健康检查时检测阿尔茨海默氏症风险。“这种测试可用于