全球首个血友病基因疗法：BioMarin公司valrox治疗A型血友病申请上市，单次注射年出血率降低96%
2019年11月23日讯 /生物谷BIOON/ --BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。近日，该公司宣布，已向欧洲药品管理局（EMA）提交了一份营销授权申请（MAA），寻求批准其基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）成人患者的治疗。值得一提的是，这是针对任何类型血友病基因治疗的
Science子刊：开发出治疗帕金森病新策略！激活野生型GCase可缓解帕金森病症状
2019年10月22日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国西北大学的研究人员利用患者来源的神经元开发和测试了通过减轻有害基因突变的影响来治疗帕金森病的新策略。相关研究结果发表在2019年10月16日的Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“A modulator of wild-type glucocerebrosidase improve
罕见病基因疗法！Moderna公司丙酸血症药物mRNA-3927获美国FDA授予快速通道资格
2019年10月24日讯 /生物谷BIOON/ --Moderna是一家临床阶段的生物技术公司，致力于开发信使RNA（mRNA）疗法和疫苗，为患者创造新一代变革性药物。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予mRNA-3927快速通道资格（FTD），这是一款在研mRNA疗法，开发用于丙酸血症（propionic acidemia，PA）的治疗。此外，mRNA-3927还被FDA授予孤
Movement Disorder: 新研究确定与帕金森病发生有关的遗传标志
2019年9月27日 讯 /生物谷BIOON/ --巴塞罗那大学（UBNeuro）神经科学研究所等机构的研究人员最近确定了一组与帕金森氏病起点有关的遗传变异，相关结果发表在《Movement Disorders》杂志上，这将能够划定对新治疗靶标的研究范围，并可能对疾病的诊断产生影响。 这项研究由Maria JosepMartí教授等人领导完成，UBNeuro研究员NúriaMartín-
PNAS：帕金森病并不是一种朊病毒病，而是一种淀粉样变性病
2019年9月15日讯/生物谷BIOON/---帕金森病是一个日益严重的全球健康问题，影响着全球的老龄化人口。日本的人口老龄化速度超过地球上的任何其他人口，这一因素加快了该国对几种神经退行性疾病的研究。根据世界卫生组织（EHO）的数据，全球有1000多万人患有帕金森病。近年来，神经科学家一直在争论朊病毒样活性是否会损害帕金森病患者的大脑。然而，在一项新的研究中，在经过详尽分析后，日本研究人员报道没
基因疗法获FDA再生医学先进疗法认定 治疗“泡泡男孩病”
Mustang Bio公司与圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）共同宣布，其合作研发的治疗X连锁严重联合免疫缺陷病（X-linked severe combined immunodeficiency，X-SCID）的MB-107慢病毒载体基因疗法被美国FDA授予再生医学先进疗法认定（RMAT）。X-SCID又被称为“泡泡男孩病
新发现可能带来帕金森病新疗法
美国一项新研究发现，被视为帕金森病“元凶”之一的一种蛋白其实也发挥着修复DNA（脱氧核糖核酸）断裂损伤的关键功能，能帮助预防帕金森病患者的脑细胞死亡。基于此有可能设计出帕金森病等大脑疾病的新疗法。帕金森病患者的典型症状包括手脚震颤、动作迟缓等，目前的医疗手段只能缓解症状，不能阻止病情发展，也无法治愈疾病。长期以来，阿尔法-突触核蛋白在大脑中堆积成路易体团块，导致脑细胞死亡或
科学家在大脑中发现了帕金森病最早的根源！
2019年8月13日讯 /生物谷BIOON /——大约有100人的一种名为SNCA的基因发生了罕见的突变，这使他们几乎肯定会患上帕金森病。这使他们成为研究这种衰弱状态的根本原因的理想对象。这些人大多生活在希腊北部伯罗奔尼撒半岛，也有少数人生活在意大利的坎帕尼亚。很幸运的是，有14个人同意去伦敦旅行，这样研究人员就可以研究他们的大脑。全球有600多万人患有帕金森病；它是阿尔茨海默病之后第二常见的神经
研究人员揭示肠道感染与帕金森病关联体内关键证据
帕金森氏病（Parkinson氏病）是伴有运动障碍的神经退行性疾病，已被证实其与黑质内核团多巴胺能神经元缺失有关，但其具体发病机制仍有较多未知。目前已有研究发现，线粒体功能紊乱和炎症可能为其关键致病因素之一。2019年7月18日，Michel Desjardins课题组在Nature上发表题为Intestinal infection triggers Parkinson’s
Science子刊：基因替代疗法有望治疗尼曼-皮克病等一系列溶酶体贮积症
2019年8月24日讯/生物谷BIOON/---尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4种类型：A型（NPD-A），B型（NPD-B），C1型（