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《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

Nature Genetics | 揭示帕金森的幕后推手:RAB32基因新变异的发现

该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。

2024-06-15

Nature子刊:人工智能+血浆蛋白质组,提前7年预测帕金森

在这项研究中,研究团队分析了99名近期被诊断患有帕金森病的患者、72名出现快速眼动睡眠行为障碍但还没有出现帕金森相关运动症状的患者,以及36名健康对照者的血样。

2024-06-25

Nature:单细胞多组学研究揭示唐综合征儿童易患白血的原因

这项单细胞多组学研究为唐氏综合征胎儿造血提供了高分辨率分子图谱,并表明唐氏综合征患者细胞基因组中存在显著的调节重构,从而导致他们易患白血病等血液学疾病。

2024-10-03

《神经学》:降糖药SGLT2抑制剂与患痴呆和帕金森的风险降低20-30%有关!

研究提供了II类证据,表明SGLT2i可能与2型糖尿病患者痴呆/PD风险降低有关,SGLT2i可能对2型糖尿病患者有神经保护作用。

2024-10-13

糖尿药物新突破!Neurology:SGLT2抑制剂或能保护大脑免受痴呆和帕金森侵袭

来自延世大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,一类糖尿病药物或与机体痴呆症和帕金森疾病的风险降低有关。

2024-10-04

Nature:揭示导致人类非洲昏睡的布锥虫战胜宿主免疫反应的新机制

结果表明,布氏锥虫将组织作为相对受保护的空间,可以在其中存活更长时间,产生更多样的VSG变体,并有可能以比免疫系统更快的速度将这些变体重新传播到血液中。

2024-11-21

Genome Med:人类帕金森疾病和炎性肠之间的神秘遗传关联

这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系,还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因,为两种疾病病理学研究拓展了新视野,强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。

2024-05-31

Nat Cell Biol | 李丹等发现帕金森致病蛋白α-Syn相分离的生理功能及调控机制

在本工作中,研究者观察到α-syn除了能够自身发生相分离外,还能够与VAMP2以及SV发生多组分共相分离。进一步,通过液态核磁技术以及交联质谱等方法表征了α-syn与VAMP2相互作用的结构基础。

2024-07-06

Nat Commun:新型化合物BIO-2007817可能有助于治疗年轻患者的帕金森

在这项新的后续研究中,Gehring利用CLS的CMCF光束线确定了化合物BIO-2007817如何激活parkin。

2024-09-23