构建新型可模拟人类脑动静脉畸形病变过程的动物模型阐述其发病机制及潜在药物治疗靶点
脑 动 静 脉 畸 形（BAVM）是一类复杂难治的脑血管结构异常疾病，受限于复杂的血管构筑及其与脑组织密切的解剖关系，目前的外科治疗对许多BAVM病例束手无策。
2024-07-16
挪威和中国台湾的数据显示，父亲服用二甲双胍与后代先天畸形的风险无关
结果显示，2型糖尿病男性患者在备孕期使用药物磺脲类药物、胰岛素、DPP-4抑制剂同样不会显著增加后代任何类型先天畸形风险。
2024-11-04
Nat Cardiovasc Res：一种此前功能未知的蛋白质或在人类先天性心脏畸形发生过程中扮演关键角色
来自苏黎世联邦理工学院等机构的科学家们通过对遗传修饰小鼠进行实验后发现了参与法洛四联症发生的分子开关，并确定了如何调节这些开关来减缓损伤心脏的畸形改变。
2023-11-28
Devel Cell：揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制
来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列，同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。
2022-09-06
AMPK信号激活剂是治疗软骨内骨化畸形的有效药物
软骨内成骨是许多骨骼生长的发育过程，包括阑尾骨和颅面骨。起初，间充质发生凝结，随后软骨细胞分化。随着软骨细胞增殖，肥大，最终分化为矿化软骨，随后被骨取代。
2022-02-18
Clinical and Translational Medicine ：复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制
先天性小耳畸形（Microtia），也被称为先天性外中耳畸形，是世界范围内常见的颅面先天缺陷，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，对儿童的身体和心里产生不良影响。然而，现有的治疗手段（全耳廓再造和听功能重建手术）有不良后果，而且该疾病的发病机制目前仍知之甚少。近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院张天宇、马竞等在 Clin
2022-03-04
Sci Transl Med：新型疗法有望治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形的患者
来自法国巴黎大学等机构的科学家们通过研究或为开发治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形患者的新型疗法提供了新的见解。
2021-10-14
J MED GENET：CCDC34纯合子突变导致男性不育伴少弱畸形精子症
本研究提示了CCDC34/ CCDC34纯合子移码突变导致人类和小鼠的原发性男性不育，原因是少弱畸形精子症和MMAF。CCDC34缺陷可能通过参与顺行IFT（鞭毛内运输）影响精子鞭毛的形成，这有望为男性不育症提供了治疗思路。
2021-08-31